Mucopolissacaridose

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI (SÍNDROME DE MAROTEAUX – LAMY)

A doença Mucopolissacaridose tipo VI tem armazenamento lisossômico acarretado pela deficiência de enzimas arilsulfatase B (ASB), de herança recessiva. Ao nascer, a criança apresenta-se normal, mas paralelamente existe o acúmulo de mucopolissacaridose, aonde surgem às primeiras deformidades progressivas. As mucopolissacaridoses foram classificadas em seis tipos, sendo a do tipo VI uma doença rara, herdada de forma recessiva autossômica, ocasionada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, com degradação do sulfato de dermatina e condroitina, nos quais, pela falta da enzima se acumulam. Os pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, podem apresentar formas severas da doença antes dos dois anos de idade, com progressão rápida ou até casos em que a doença apresenta formas leves, podendo ser diagnosticada na adolescência ou no decorrer da vida adulta. Os indivíduos portadores apresentam algumas características físicas peculiares como, por exemplo, a dificuldade em fazer exercícios de flexão com os dedos da mão, associados com a falta de coordenação motora. Possuem também obstrução nasal realizando a respiração via oral, modificações na face, sobrancelhas e lábios grossos (em alguns casos com hipertrofia), pescoços curtos, desproporção crânio-facial, nanismo como também uma estrutura normal (em alguns casos). Diferentemente das mucopolissacaridoses do tipo I, II, III, aonde o indivíduo apresenta retardo mental, as mucopolissacaridoses do tipo IV, V e VI apresentam inteligência normal. Possuem um tempo de vida relativamente curto, vivendo em geral até os 20 anos, com morte ocasionada por insuficiência cardíaca ou por infecções respiratórias. Enquanto não for descoberta uma forma mais eficaz para o tratamento, os portadores necessitam ser acompanhados por equipes multidisciplinares, envolvendo psicólogos, terapeutas, fisioterapeutas, pediatras e nutricionistas para que possam melhorar a qualidade de