Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.1Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada. As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves. Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula. No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose. No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e