Doenças Lisossômicas - Síndrome de Hunter

Centro Universitário de João Pessoa – UNIPÊ
Centro de Ciências da Saúde
Departamento de Fonoaudiologia

Camila de Miranda Oliveira
Darlyane de S. Barros Rodrigues
Deborah Soares Brandão
Jayne Gabrielle Macedo Alves
Layse Rodrigues Cardoso

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

João Pessoa - PB
2014

Sumário

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

1. Introdução
Os lisossomos são componentes chave na digestão intracelular, responsáveis pela degradação de partículas oriundas do meio externo, e pela reciclagem de estruturas celulares (outras organelas) envelhecidas, a autofagia. As doenças lisossômicas ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima da via de degradação. Por isso as doenças lisossômicas também são denominadas doenças de acumulação.
Segundo Boy (2011) a maioria das doenças lisossômicas é causada pela presença de mutações patogênicas nas hidrolases ácidas, ou, excepcionalmente, de atividades não lisossomais que estão envolvidas na biogênese da maturação proteica.
Nosso objetivo neste trabalho é descrever suscintamente a Síndrome de Hunter nos seus aspectos clínicos, fisiopatológicos, genéticos, frequência na população e tratamento.

2. Os lisossomos na célula eucariótica

Os lisossomos ou lisossomas citoplasmáticas são organelas celulares cuja função é a degradação de partículas provenientes do meio extracelular, além da absorção de outras organelas e componentes celulares envelhecidos. Seu objetivo é cumprido através da digestão intracelular controlada de macromoléculas (como por exemplo, proteínas, ácidos nucleicos, polissacarídeos, e lipídios), catalisada por cerca de 50 enzimas hidrolíticas, entre as quais se encontram proteases, nucleases, glicosidases, lipadases, fosfolipases, fosfatases, e sulfatases. Todas essas enzimas possuem atividade ótima em pH ácido (aproximadamente 5,0) o qual é