Sindrome de sheie

ÍNDICE

ÍNDICE PÁG. 3
INTRODUÇÃO PÁG. 4
DEFINIÇÃO PÁG. 5
ANEXO (ESQUEMA DE HAR) PÁG. 6
SINTOMAS PÁG. 7
VOCABULÁRIO PÁG. 8
CONCLUSÃO PÁG. 9
TABELA PÁG. 11
BIBLIOGRAFIA PÁG. 12
APRESENTAÇÃO PÁG. 13

INTRODUÇÃO

As Mucopolissacaridoses são doenças genéticas consideradas raras, causadas pela ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos. Estão no grupo das doenças genéticas e clinicamente heterogêneas causadas por erros em várias enzimas de degradação de mucopolissacarídeos.
Os mucopolissacarídeos não são corretamente processados nem eliminados pelo organismo. O acúmulo dessas substâncias causa distúrbios, incluindo o progressivo mau funcionamento físico e/ou mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais e mais células são danificadas.
Uma das características de muitas dessas síndromes pode ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados" para dentro e "grossos.
São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas, alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do fígado e baço e das mucosas em geral. Deficiência visual, auditiva e retardamento mental também podem ocorrer.
Pesquisas estão sendo feitas em vários países. Os tratamentos existentes não oferecem uma cura, mas melhoram a qualidade de vida de pacientes e familiares. Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.

DEFINIÇÃO

A síndrome de Scheie, também denominada mucopolissacaridose tipo 1-5, é uma das diversas doenças hereditárias de acúmulo de mucopolissacarídeos, caracterizada pela ausência da enzima a-L-iduronidase e pela excreção de níveis elevados de dermatan-sulfato na urina. É transmitida como uma característica autossômica recessiva e