Lista 01 Gen Tica

01 – Por que existem doenças genéticas?
A maioria das doenças genéticas é rara, afetando um indivíduo em milhares ou milhões. Os genes codificam para uma proteína, que exerce uma função no organismo. A alteração da sequência natural de nucleotídeos (A,T,C,G) em um segmento de DNA pode causar uma diferença na estrutura da proteína codificada por aquele gene, assim causando anormalidades anatômicas e fisiológicas em um indivíduo acometido. Há basicamente dois tipos de doenças genéticas: as que afetam um só gene (doença monogenética), e as doenças multifatoriais ou poligênicas.
As doenças genéticas também podem ser complexas, multifatoriais ou poligênicas. Isto significa que elas são associadas às funções de múltiplos genes em combinação com fatores ambientais e estilo de vida.
Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
02 – Toda doença genética é hereditária? Explique.
Nem sempre uma doença genética é herdada dos pais, o problema no DNA pode ocorrer ao longo da vida. A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
03 – Qual a diferença entre doença congênita e hereditária?
Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais.
04 – Tente listar algumas doenças genéticas e relacioná-las com um tipo de causa.
Câncer