Hiperamonemia

SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA

Existem também mutações que tornam a enzima instável, com ocatabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho) Hiperamonemia Hiperamonemia é o excesso de amônia no organismo. Nesse caso, os sintomas são: tremores, fala arrastada e visão turva. Ocorre uma alteração no equilíbrio da reação da glutamato desidrogenase, depleção de alfa cetoglutarato, redução do…

neuromotora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR). A presença da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se,…

e Sintomas • • São um alerta para se pensar na etiologia de um EIM Quadro de intoxicação aguda – Vômitos – Desidratação – Acidose metabólica – Alcalose respiratória – Hipoglicemia ou hiperglicemia – Hepatomegalia – Icterícia – Hiperamonemia – Letargia – Coma DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS:  FENILCETONÚRIA  ALCAPTONÚRIA  ALBINISMO FENILCETONÚRIA  Definição  Doença metabólica que resulta da deficiência da enzima…

eritrócitos;  Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da ureia. Dessa forma, as doenças da Categoria apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria nas quais…

síntese da uréia. A lesão renal provoca uma retenção de substâncias tóxicas como a uréia através de distúrbios da filtração, reabsorção, secreção e excreção. Na lesão hepática, haverá uma diminuição da conversão de amônia em uréia causando uma hiperamonemia. Valores Aumentados Um aumento na taxa de uréia sanguínea pode ser observado em dietas ricas em proteínas, insuficiência cardíaca congestiva, nefrite, insuficiência renal aguda, carcinomas do trato urinário ou com a idade.…

de consciência. A Citrulinemia tipo I apresenta diversas formas da patologia: Forma aguda neonatal Forma mais branda de início tardio que se pode desenvolver mais tarde na infância ou na idade adulta (menos comum) Forma sem sintomas e ou hiperamonemia Forma em que as mulheres têm aparecimento dos sintomas graves durante a gravidez ou pós-parto. Causas A Citrulinemia tipo I é causada por mutações no gene ASS1. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima sintetase,…

mantém baixa (50-100 mM) em virtude de um eficiente mecanismo hepático de remoção. Falhas neste mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, resultará em hiperamonemia e conseqüentemente em uma série de sintomas neuro-psiquiátricos. 22- Falhas no ciclo da uréia podem levar á hiperamonemia congênita, atrapalhando assim a transmissão sináptica provocando o retardo mental. 23- Os aminoácidos cujo catabolismo produz acetoacetato ou um de seus precursores…

os 10 anos principalmente com "anion gap" maior que 16, alcalose de idade. O quadro clínico nas emergências é em geral respiratória, hipoglicemia, hiperglicemia, alteração de inespecífico e lembra uma sepse ou intoxicação enzimas hepáticas, hiperamonemia, hiperlacticemia, exógena. hipo ou hiperuricemia e aumento de CK. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) que se manifestam como urgência médica, em geral estão associadas à ingestão alimentar (proteína ou açúcares) É…

do problema. Para elaboração das perguntas, o estudante deve considerar as causas que desencadearam os sinais e sintomas, buscando também entender quais os exames clínicos que podem ajudar a revelar qual a causa do problema. Caso Clínico – Hiperamonemia hereditária Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana ela passou