Erro innato

Os erros inatos do metabolismo (EIM) resultam risco, antecedente de morte súbita entre a irmandade, da falta de atividade de uma ou mais enzimas irmãos ou irmãs com história semelhante, irmãos ou específicas ou defeitos no transporte. Irmãs com atraso do desenvolvimento retardo mental.

As conseqüências podem ser o acúmulo de substâncias convulsões de difícil controle ou síndrome de West, normalmente presentes em pequena quantidade, a distúrbios de comportamento e quadros recorrentes que deficiência de produtos intermediários críticos, a podem representar descompensação metabólica deficiência de produtos finais específicos, o excesso (desidratação, vômitos, letargia, coma, hipoglicemia, nocivo de produtos de vias metabólicas acessórias ou a apnéia e outros) combinação entre estes fatores.

Os EIM podem se apresentar em qualquer faixa etária, [ Dados laboratoriais: acidose metabólica, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos principalmente com "anion gap" maior que 16, alcalose de idade. O quadro clínico nas emergências é em geral respiratória, hipoglicemia, hiperglicemia, alteração de inespecífico e lembra uma sepse ou intoxicação enzimas hepáticas, hiperamonemia, hiperlacticemia, exógena. hipo ou hiperuricemia e aumento de CK.

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) que se manifestam como urgência médica, em geral estão associadas à ingestão alimentar (proteína ou açúcares) É aconselhável que frente a um neonato com suspeita de ou jejum prolongado. O diagnóstico precoce permite sepse ou distúrbio metabólico aparentemente sem fator que o médico institua, a tempo de salvar a vida do de risco ou uma criança com quadro grave de etiologia paciente ou de prevenir graves complicações, medidas não definida, se faça a coleta de exames pensando nas terapêuticas corretas e eficientes. Na maioria das vezes, causas mais comuns da prática clínica e também para a etiologia do EIM só é aventada quando as terapêuticas EIM, pois esse é o momento para se