Caso clínico-ácido metilmalônico e hiperamônia

GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR

LYDIA VANESSA ARAÚJO NASCIMENTO

MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES

RAYNE GOMES AMORIM

CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA

Maceió, 2011
GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR

LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO

MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES

RAYNE GOMES AMORIM

CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA

Síntese apresentada como requisito parcial para aprovação na disciplina Bioquímica, do 1º período do curso de graduação em Nutrição da Universidade Federal de Alagoas, sob orientação do professor José de Souza Leão.

Maceió, 2011
1. INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (ARAUJO et al, 2004) Sendo assim, tais erros metabólicos são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias (DMH) no qual há acumulo de substrato da etapa anterior da via interrompida e ausência de um produto esperado ou segmento de uma rota metabólica alternativa, podendo levar ao comprometimento de processos celulares. (ARAUJO e SOUZA, 2004) Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que os profissionais de saúde devam atentar aos sinais e sintomas de erro metabólico (EM) em qualquer paciente que, por ventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. (ARAUJO e MARTINS, 2004) Dentre as doenças dos EIM, destacamos as acidemias isovalérica, propiônica e metilmalônica. [pic]
Figura 1 Metabolismo dos 3