Hiperamonemia

apresentação aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos são justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are…

As manifestações clínicas são variáveis, em geral de início súbito, no período neonatal, com sintomas graves simulando um quadro séptico, evoluindo para o óbito. Apresentam: Acidose metabólica Anion-gap >20 Hiperamonemia Lactacticemia Hipotonia Convulsão Coma Alterações Hematológicas (Anemia, Leucopenia,…

diferencial das causas de lesão renal. Valores Normais de Uréia: Hipouremia: Ocorre na insuficiência hepática, o fígado comprometido fica incapaz de formar uréia a partir da amônia vinda do metabolismo das proteinas. Resultando na hiperamonemia, (altas concentrações de amônia no sangue) podendo ser fatal. No cérebro (sensível a elevadas concentrações de amônia) causa retardo mental e letargia. Ciclo da Uréia: O ciclo da uréia consiste em cinco reações - duas dentro…

deficiência da enzima argininosuccinato liase. Sintomas: hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral. Argininemia Deficiência da enzima arginase, fundamental para a atividade da arginase hepática. Apresenta hiperamonemia, paraplegia espástica, convulsões e Deficiência Intelectual. Citrulinemia Doença devida à deficiência da enzima argininosuccinato β­sintase. Os principais sintomas são hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão…

medula óssea, AIDS, pacientes com câncer avançado, pacientes com depleção de glutamina sofrendo de caquexia por câncer). Contraindicações: Distúrbios do metabolismo de aminoácidos, distúrbios renais sérios, insuficiência hepática severa, azetomia e hiperamonemia, gravidez e lactação. Posologia: A dose depende da severidade do estado catabólico e da necessidade de aminoácidos do paciente com alanilglutamina entre 0,3g e 0,4g por kg de peso corpóreo por dia, respeitando-se a terapia com…

embora menos comum em RN do que em lactentes, é um sinal forte para intolerância à proteína. As manifestações de Encefalopatia aguda metabólica podem ser decorrente de: a. Hiperamonemia (geralmente > 1000 umol/L): nesta situação os diagnósticos mais freqüentes são: defeitos no ciclo da uréia, acidemias orgânicas, hiperamonemia transitória do RN (THAN- prematuros sem doença pulmonar) e nas crianças maiores os defeitos de oxidação dos ácidos graxos. As acidemias orgânicas, tais como:…

(ornitina-transcarbamoilase); 2 (argininosuccinato sintetase); 3 (argininosuccinase); 4 (arginase) Interconexões entre o Ciclo da Ureia e o Ciclo de Krebs Distúrbios metabólicos relacionados ao Ciclo da Ureia Hiperamonemia do Tipo I Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I Hiperamonemia do Tipo II Deficiência de ornitina-transcarbamoilase Citrulinemia Deficiência de argininosuccinato-sintetase Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase Hiperargininemia …

arginase Argininossuccinato liase Ciclo da uréia Mitocôndria Citosol METABOLISMO DA AMÔNIA A concentração de amônia no sangue deve ser mantida baixa, pois concentrações levemente elevadas são tóxicas ao sistema nervoso central (hiperamonemia). Deve haver, um mecanismo metabólico pelo qual o nitrogênio é removido dos tecidos periféricos ao fígado para a eliminação final como uréia. Fontes de NH3 transaminação Aminoácidos Glutamato GDH Purinas e…

energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como ocorre a biossíntese e as deficiências…

Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis…