hiperamonemia

Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso Hyperammonemia secondary to the use of valproic acid: case report Marlene de Fátima TurcatoI; Regina Maria França FernandesII; Lauro Wichert-AnaIII; Carolina Araújo Rodrigues FunayamaIV Departamento de Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil (HCFMRP-USP) IMédica Assistente Doutora, responsável pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo IIDocente, responsável pelo Ambulatório de Epilepsia Infantil IIIMédico Assistente, Centro de Cirurgia da Epilepsia IVDocente, responsável pelo Serviço de Neurologia Infantil Endereço para correspondência RESUMO O ácido valpróico tem sido amplamente utilizado no tratamento da epilepsia, sendo usualmente bem tolerado, não obstante alguns efeitos colaterais que lhe são atribuídos. Um efeito ainda pouco conhecido é a hiperamonemia, independente da hepatotoxicidade da droga. A hiperamonemia se estabelece no início ou no decurso do tratamento, sendo caracterizada por vômitos, alteração progressiva da consciência, sinais neurológicos focais e aumento na freqüência das crises epilépticas. Descrevemos o caso de menino de seis anos de idade que desenvolveu hiperamonemia pelo uso terapêutico de ácido valpróico. Os exames descartaram aminoacidopatias, acidemias orgânicas e distúrbios do ciclo da uréia, sendo a…

Hiperamonemia Hereditária O que causa a Hiperamonemia Hereditária? Caracterizada pelo acúmulo de amônia no organismo, decorrente de deficiência enzimática no ciclo da ureia. Qual enzima é de extrema importância para o ciclo da ureia? Como ela age? A carbamoil-fosfato-sintetase 1 que é a enzima mais abundante na mitocôndria do fígado (mais que 20% da matriz proteica) e componente importante do ciclo da ureia - via metabólica hepática que metaboliza a amônia em um metabólito não tóxico…

Objetivo: Relatar o caso de um paciente com Hiperamonemia Hereditária, doença considerada EMI (Erro Inato do Metabolismo) que acomete neonatos e crianças na primeira infância, determinada por um gene autossômico recessivo, que desequilibra o ciclo da uréia, acumulando assim, amônia no organismo, causando desde crises de vômitos, letargia, perda de tônus muscular, retardo no crescimento, hepatomegalia, danos irreversíveis ao cérebro, podendo desenvolver- se para o coma e em muitos casos…

transcarbamoilase estava completamente ausente. Aos 14 meses de idade o paciente desenvolveu convulsões que foram controladas com clonazepam. Aos 2 anos de idade, o desenvolvimento neurológico estava severamente prejudicado. A criança tinha quadriparesia espástica e ainda tinha dificuldade de sentar sem apoio. Embora ele demonstrasse vocalizações de aflição, ele era incapaz de formar palavras inteligíveis. Questões: 1. Qual o provável diagnóstico da criança? O provável dignóstico da…

Questão 1-A enzima defeituosa no paciente é o glutamato desidrogenase. Ocorreu um desequilíbrio da reação, teve o excesso de amônia no organismo, o que levou o paciente a ter hiperamonemia. A glutamato desidrogenase (GLUD) participa na conversão de glutamato a alfa-ceto-glutarato. Mutações ativadoras transmitidas por herança autossômica dominante levam a aumento de liberação de insulina pela célula beta pancreática, ao mesmo tempo em que altera a destoxificação de amônia pelo fígado,…

MS na triagem da MSUD, muito embora o potencial diagnóstico da aloisoleucina seja bastante expressivo. A triagem de homocistinúria e de outras hipermetioninemiastambém pode ser feita por MS/ MS, através da avaliação da metionina e da razão molar metionina/ leucina + isoleucina. O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na…

2002b; BUTTERWORTH, 2002). Grandes quantidades de amônia entram no organismo a partir veia porta vinda do sistema gastro-intestinal, contudo, a concentração desta molécula se mantém baixa (50-100 mM) em virtude de um eficiente mecanismo hepático de remoção (FELIPO e BUTTERWORTH, 2002b; BUTTERWORTH, 2002). Falhas neste mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, resultará em hiperamonemia e conseqüentemente em uma série de sintomas…

levar a uma uremia sem causa renal. Uremia renal: ocasionadas por uma disfunção no glomérulo renal (Ex: nefrite e outras patologias que provocam insuficiência renal). Muitas vezes, pacientes tem que fazer tratamento por diálise. Como a uréia é osmoticamente ativa, quanto maior a uremia, maior é uma desidratação (coma hiperosmolar por uremia). Uremia pós-renal: causadas por obstrução por calculo renal ou neoplasias tubulares. O Paciente diabético desenvolve hiperuremia renais quando…

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima…

concentração de alanina no sangue está relacionada com a gliconeogenese? 4. O que é ciclo da alanina-gilcose? 5. Os aminoácidos ramificados são metabolizados no músculo para produzir energia. Quais são os produtos da oxidação desses aminoácidos? 6. O que justifica um aumento de aminoácidos ramificados no plasma. 7. Explique o aumento de alanina e glutamato no músculo. CASO 2 HIPERAMONEMIA HEREDITÁRIA Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de…