Hiperamonemia Hereditária

Hiperamonemia Hereditária O que causa a Hiperamonemia Hereditária? Caracterizada pelo acúmulo de amônia no organismo, decorrente de deficiência enzimática no ciclo da ureia. Qual enzima é de extrema importância para o ciclo da ureia? Como ela age? A carbamoil-fosfato-sintetase 1 que é a enzima mais abundante na mitocôndria do fígado (mais que 20% da matriz proteica) e componente importante do ciclo da ureia - via metabólica hepática que metaboliza a amônia em um metabólito não tóxico (ureia) que é excretado na urina. A “Doença da Deficiência de Carbamoil-fosfato-sintetase 1” é uma herança autossômica recessiva que se manifesta na infância por falta ou ausência da carbamoil-fosfato-sintetase1. Quais são os sintomas mais comuns da Hiperamonemia Hereditária? Caracteriza-se por letargia, vômitos, ataques, alterações do tônus muscular, movimentos anormais dos olhos e, o mais importante, aumento de amônia sérica (ou hiperamonemia), podendo levar a encefalopatias e alcalose respiratória. Quais os tipos de acometimentos que a Hiperamonemia Hereditária pode ser encontrada? Essa deficiência apresentar dois tipos de acometimento: uma neonatal (de início precoce) que é letal e uma outra mais “crônica” (de início retardado). Como ocorre a Hiperamonemia Hereditária neonatal? E quais os sintomas? A Hiperamonemia Hereditária neonatal é manifestada durante as primeiras horas de vida com a presença de hipotermia, irritações, hipertonia em ondas crescentes de rigidez durante…

alimentar. As manifestações levam, de maneira geral, à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva Grupo II: Deficiência na produção ou utilização de energia. O grupo II inclui doenças cuja clínica decorre de alterações de produção ou consumo energético. Em sua maioria, comprometem fígado, miocárdio, músculos em geral e cérebro. Manifestam-se, em especial, com retardo de crescimento, hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca e morte súbita.…

TEMPERATURA NO RECÉM-NASCIDO NECESSIDADES HIDROELETROLÍTICAS DO RECÉM-NASCIDO ALIMENTAÇÃO NO RECÉM-NASCIDO DISTÚRBIOS METABÓLICOS ICTERÍCIA NEONATAL http://www.uff.br/mmi/neonatologia/graduacao/bloco%20teorico/hidratacao/manual%20de%20neonatologia1.htm Voltar aos Temas Próximo Capítulo Voltar ao início Pediatria Manual de Neonatologia © Copyright 2000-2001- Todos os direitos reservados Capítulo Anterior Volta ao Índice Próximo…

enzimática, débito cardíaco (diminuição do pH) constrição de arteríolas (aumento de pH), oxigenação dos tecidos. Tampões do plasma: - fosfato: efetivo em pH= 6,86, tampona no túbulo renal e no LIC - bicarbonato: efetivo em pH= 6,1, é o tampão mais importante, controla bicarbonato pelos rins e CO2 pelos pulmões. - proteína: são os mais abundantes pela [ ] elevada de proteínas, pK são próximos ao pH intracelular. Acidose/ Alcalose: * aumento de ventilação alveolar diminui [H+] do…

concentração de alanina no sangue está relacionada com a gliconeogenese? 4. O que é ciclo da alanina-gilcose? 5. Os aminoácidos ramificados são metabolizados no músculo para produzir energia. Quais são os produtos da oxidação desses aminoácidos? 6. O que justifica um aumento de aminoácidos ramificados no plasma. 7. Explique o aumento de alanina e glutamato no músculo. CASO 2 HIPERAMONEMIA HEREDITÁRIA Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de…

doenças geneticamente determinadas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.  São conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.  São doenças raras  As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o…

com Hiperamonemia Hereditária, doença considerada EMI (Erro Inato do Metabolismo) que acomete neonatos e crianças na primeira infância, determinada por um gene autossômico recessivo, que desequilibra o ciclo da uréia, acumulando assim, amônia no organismo, causando desde crises de vômitos, letargia, perda de tônus muscular, retardo no crescimento, hepatomegalia, danos irreversíveis ao cérebro, podendo desenvolver- se para o coma e em muitos casos tornando – se letal. Anamnese:…

alterações metabólicas bastante distintas, os Erros Inatos do Metabolismo possuem diversas classificações. No entanto, é conveniente descrever aquela estabelecida por Saudubray e Charpentier (1995) por se apresentar mais didática e de maior aplicação clínica. De acordo com essa classificação, os EIM dividem-se em duas categorias:  Categoria 1, engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos…

convulsões de difícil controle ou síndrome de West, normalmente presentes em pequena quantidade, a distúrbios de comportamento e quadros recorrentes que deficiência de produtos intermediários críticos, a podem representar descompensação metabólica deficiência de produtos finais específicos, o excesso (desidratação, vômitos, letargia, coma, hipoglicemia, nocivo de produtos de vias metabólicas acessórias ou a apnéia e outros) combinação entre estes fatores. Os EIM podem se apresentar em…

colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific, which makes its diagnosis a task of laboratorial interpretation. At the same time, the early diagnosis of many…