Caso Clínico Enzimas

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima deficiente: O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que ocorrem no interior das células do fígado que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. A enzima carbamoilfosfato sintetase I (presente na micotôndria e sua atividade depende de N-acetil glutamato) catalisa a condensação da amônia com bicarbonato, para formar carbamoilfosfato. O ciclo tem início, na mitocôndria, com a condensação da ornitina e do carbamoilfosfato gerando citrulina, que sai da mitocôndria e reage com aspartato gerando argininosuccinato e fumarato. A formação da citrulina é catalisada pela transcarbamoilase, enquanto a argininosuccinato sintetase gera argininosuccinato, que sofre a ação da argininosuccinato liase e produz arginina. Finalmente a arginase transforma arginina em uréia e ornitina. Este último composto volta para a mitocôndria, dando continuidade ao ciclo. Este ciclo requer 4 ATP para…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA II ESTUDO DIRIGIDO DE CASO CLÍNICO RELAÇÕES CLÍNICAS DO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS O paciente um menino, fruto de uma gravidez sem complicações, começou a apresentar dificuldades de alimentação aos 2 dias de vida. No dia seguinte estava agitado, respirando pesadamente, visivelmente em sofrimento. A suspeita inicial de infecção não foi confirmada e as condições da criança se agravaram. Resultados dos…

Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia A triagem para aminoacidopatias teve significativa melhora com a tecnologia da espectrometria de massas em tandem (MS/MS), especialmente para fenilcetonúria (PKU), doença da urina de xarope de bordo (MSUD) e homocistinúria. A análise dos aminoácidos neutros (com exceção da glicina) e ácidos pode ser feita concomitante à das acilcarnitinas, utilizando um tipo especial de triagem. O perfil dos aminoácidos neutros e ácidos, obtido de uma…

distúrbios podem ser divididos em três (3)grandes grupos diagnósticos(Fernades,Saudubray et al,2006) : Grupo I: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica; As doenças metabólicas enquadradas no grupo I compreendem as aminoacidopatias, Acidemias orgânicas Defeitos do Ciclo da uréia Intolerâncias…

colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific, which makes its diagnosis a task of laboratorial interpretation. At the same time, the early diagnosis of many…

Conheça os tipos de Teste do Pezinho da APAE DE SÃO PAULO Veja o histórico do Teste do Pezinho. A iniciativa da APAE DE SÃO PAULO de trazer para o Brasil, em 1976, um exame conhecido na época como “Screening Neonatal”, deu origem à lei que conferiu o direito a todo recém-nascido brasileiro de realizar o Teste do Pezinho, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN. Hoje, toda a criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico,…

com a liberação de Pi. Essa reação é catalisada pela enzima ornitina-transcarbamoilase 2. Um segundo grupo amido, originado do aspartato, é adicionado à citrulina, formando argininosuccinato. Essa reação é catalisada pela enzima citosólica arginino succinato sintetase, e consome ATP. 3. O argininsuccinato é rompido por uma argininosuccinase, liberando arginina e fumarato. 4. A enzima citosólica arginase hidrolisa a arginina, formando ornitina e ureia As enzimas representadas: 1…

embora menos comum em RN do que em lactentes, é um sinal forte para intolerância à proteína. As manifestações de Encefalopatia aguda metabólica podem ser decorrente de: a. Hiperamonemia (geralmente > 1000 umol/L): nesta situação os diagnósticos mais freqüentes são: defeitos no ciclo da uréia, acidemias orgânicas, hiperamonemia transitória do RN (THAN- prematuros sem doença pulmonar) e nas crianças maiores os defeitos de oxidação dos ácidos graxos. As acidemias orgânicas, tais como:…

Metabolismo dos Aminoácidos O metabolismo dos aminoácidos envolve diversas reações e etapas que envolvem diferentes agentes, como enzimas e ciclos. Dentre elas é importante observar o ciclo da ureia, as enzimas que participam da síntese no fígado e que depois a excreta para a corrente sanguínea e, mais importante que as suas etapas, saber a energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse…

deficiência de biotinidase em recém-nascidos vivos de 1: 125.000. Diagnóstico Laboratorial Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos. Nesse contexto, vale destacar o papel fundamental da triagem neonatal que possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento de DHM a partir de sua detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a morte que…