Caso Clínico Enzimas

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO
1.Introdução
Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos.
2.Fisiologia normal
Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima deficiente:
O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que ocorrem no interior das células do fígado que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. A enzima carbamoilfosfato sintetase I (presente na micotôndria e sua atividade depende de N-acetil glutamato) catalisa a condensação da amônia com bicarbonato, para formar carbamoilfosfato. O ciclo tem início, na mitocôndria, com a condensação da ornitina e do carbamoilfosfato gerando citrulina, que sai da mitocôndria e reage com aspartato gerando argininosuccinato e fumarato. A formação da citrulina é catalisada pela transcarbamoilase, enquanto a argininosuccinato sintetase gera argininosuccinato, que sofre a ação da argininosuccinato liase e produz arginina. Finalmente a arginase transforma arginina em uréia e ornitina. Este último composto volta para a mitocôndria, dando continuidade ao ciclo. Este ciclo requer 4 ATP para excretar duas moléculas de amônia na forma de uréia, através dos rins. Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase.

3.Relato do caso
Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana