TRABALHO

INTRODUÇÃO
A citrulinemia é uma doença genética recessiva que ocorre em consequência da deficiência de uma enzima ( arginina succinato sintetase). Esta enzima atua no ciclo da uréia , um importante mecanismo celular de eliminação de amônia, levando assim a um acúmulo de amônia no cérebro do embrião.
Neste trabalho iremos ver o como a doença age, sinais clínicos, tipos de ação gênica e o que fazer para evitar a doença.

METODOLOGIA
Foi feita uma pesquisa bibliográfica, por meio de busca de artigos científicos no Google Acadêmico, consulta a livros de genética e sites referentes ao tema.

CITRULINEMIA
Se um polipeptídeo age como enzima, ou faz parte de uma enzima, uma mutação em seu gene às vezes resulta em deficiência dessa enzima, com um consequente bloqueio na via bioquímica em que ela atua. As doenças originadas desse bloqueio são chamadas erros inatos do metabolismo. Um exemplo desse tipo de doença, em animais, é a citrulinemia, que ocorre em bovinos Holstein-Frísios (NICHOLAS, 2011).

IMAGENS DE BOVINOS SAUDÁVEIS

Os bezerros com citrulinemia parecem normais ao nascer, mas, pouco tempo depois, começam a apresentar sinais de depressão. No dia seguinte, eles exibem depressão considerável, protusão da língua e andar instável. A deterioração continua com o passar dos dias, com os bezerros vagando a esmo, espumando pela boca e pressionando a cabeça contra objetos sólidos, como as cercas e paredes. Por volta do 3° ao 5° dia, eles colapsam e morrem. A causa desses intensos sinais clínicos é envenenamento por amônia, causado por um bloqueio no ciclo da uréia, que é o processo bioquímico pela qual a amônia, muito tóxica, é convertida em úreia, que é excretada na urina. Os bezerros com citrulinemia são deficientes em uma das enzimas envolvidas no ciclo da uréia, a arginina succinato sintetase (AAS) (NICHOLAS, 2011).
Sabe-se que a causa da citrulinemia em Holstein-Frísios é a substituição de uma única base na primeira posição da 86° trinca do gene