HIPERAMONEMIA CASO CLÍNICO

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE
DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA II
ESTUDO DIRIGIDO DE CASO CLÍNICO
RELAÇÕES CLÍNICAS DO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS

O paciente um menino, fruto de uma gravidez sem complicações, começou a apresentar dificuldades de alimentação aos 2 dias de vida. No dia seguinte estava agitado, respirando pesadamente, visivelmente em sofrimento. A suspeita inicial de infecção não foi confirmada e as condições da criança se agravaram.

Resultados dos exames: pH - 7,5 (VR 7,35-7,45)
CO2 - 8mEq/L (VR 25-28)
Glicose - normal
Corpos cetônicos – normal
Bilirrubina – normal
Transaminases – normal
Amônia - 1800 umol/L (VR 15-40)

Tendo em conta os resultados do teste, o tratamento I.V. com benzoato de sódio e fenilacetato de sódio foi iniciado imediatamente, e as condições do paciente estabilizaram nos dias seguintes. Amostras de sangue adicionais que tinham sido tomadas antes do início do tratamento foram enviadas para um laboratório de triagem metabólica.

Resultados:
Amônia - 2100 umol/L (VR 15-40)
Glutamina – 3200 umol/L (VR 470-750)
Citrulina - < 2 umol/L (VR 11-21)

A análise de aminoácidos da urina mostrou a presença de uma grande quantidade de ornitina. A presença de ácido orótico demonstrou-se também na urina. Uma biópsia do fígado foi levada para testes enzimáticos e enzima ornitina transcarbamoilase estava completamente ausente. Aos 14 meses de idade o paciente desenvolveu convulsões que foram controladas com clonazepam.
Aos 2 anos de idade, o desenvolvimento neurológico estava severamente prejudicado. A criança tinha quadriparesia espástica e ainda tinha dificuldade de sentar sem apoio. Embora ele demonstrasse vocalizações de aflição, ele era incapaz de formar palavras inteligíveis.

Questões:

1. Qual o provável diagnóstico da criança?

O provável dignóstico da criança é hiperamonemia.

2. Os níveis de quais intermediários do ciclo da ureia se esperaria encontrar elevados nesse paciente e quais estariam diminuídos?

Na