Trabalho

Questão 1-A enzima defeituosa no paciente é o glutamato desidrogenase. Ocorreu um desequilíbrio da reação, teve o excesso de amônia no organismo, o que levou o paciente a ter hiperamonemia. A glutamato desidrogenase (GLUD) participa na conversão de glutamato a alfa-ceto-glutarato. Mutações ativadoras transmitidas por herança autossômica dominante levam a aumento de liberação de insulina pela célula beta pancreática, ao mesmo tempo em que altera a destoxificação de amônia pelo fígado, caracterizando a síndrome do Hiperinsulinismo-Hiperamonemia: a aumentada atividade da glutamato desidrogenase acaba diminuindo a concentração de glutamato, que é um substrato essencial para a formação de N-acetil-glutamato, um estimulador alostérico da carbamoil fosfato sintetase. Reduzindo-se a carbamoil fosfato sintetase, acumula-se amônia por inibição do ciclo da uréia.
Questão 2-Existem evidências de que os distúrbios provocados pela amônia no SNC sejam decorrentes da combinação de alterações bioquímicas, morfológicas, energéticas e físico-quimicos, tais como alterações no pH celular e consequente modificações na estrutura celular, principalmente nos astrócitos, alterações no metabolismo de alguns neurotransmissores, produção de radicais livres e possível depleção de alguns intermediários do ciclo de Krebs. Os íons NH4+ podem afetar o potencial de membrana e a excitabilidade dos neurônios porque se comportam como íons NA+ e K+. Os íons amônio atravessam a membrana neuronal com aproximadamente 30% da permeabilidade dos íons NA+ e K+. Quando em altas concentrações os íons amônio se comportam com íons K+ e causam despolarização neuronal maciça, enquanto concentrações extracelulares menores de NH4+ diminuem o potencial de ação de pré-sinapses aferentes.
Questão 3- Devido ao excesso de amônia no organismo, ocorreu um desequilíbrio da reação deixando o paciente com hiperamonemia. A hiperamonemia tem origem herdada e adquirida. Em sua forma herdada está normalmente relacionada à falhas