Citrulinemia

A Citrulinemia tipo I é uma desordem hereditária que faz com que a amónia e outras substâncias tóxicas que se acumulam no sangue. Esta condição, também conhecida como Citrulinemia Tipo I, pertence a uma classe de doenças genéticas chamado perturbações do ciclo da ureia.

Na maioria dos casos, a condição torna-se evidente nos primeiros dias de vida. Contudo, tem uma prevalência até ao momento desconhecida. Sabe-se que tem uma hereditariedade autossómica recessiva e a idade de início é a infância.

Crianças afetadas, geralmente parecem normais no nascimento, mas com a acumulação de amónia no organismo, estas começam a manifestar uma falta progressiva de energia (letargia), má alimentação, vómitos, convulsões e perda de consciência.
A Citrulinemia tipo I apresenta diversas formas da patologia:

Forma aguda neonatal
Forma mais branda de início tardio que se pode desenvolver mais tarde na infância ou na idade adulta (menos comum)
Forma sem sintomas e ou hiperamonemia
Forma em que as mulheres têm aparecimento dos sintomas graves durante a gravidez ou pós-parto.
Causas
A Citrulinemia tipo I é causada por mutações no gene ASS1. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima sintetase, argininosuccinato 1, que é responsável para a terceira etapa do ciclo da ureia. As mutações neste gene provocam uma redução da actividade da enzima, o que perturba o ciclo da ureia e impede o organismo de processamento de azoto de forma eficaz.

O excesso de azoto (na forma de hidróxido de amónio), e outros produtos derivados do ciclo de ureia acumulam-se na corrente sanguínea. A amónia é particularmente tóxica para o sistema nervoso, provocando os principais sintomas neurológicos.
Sinais e Sintomas
Má alimentação
Vómitos
Convulsões
Ataxia
Perda de consciência
Letargia
Problemas com equilíbrio
Cefaleias
Fala arrastada
Problemas de comportamento.
Diagnóstico
O diagnóstico estabelece-se através da medicação dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, o nível