Caso clínico aminoácidos

Universidade Federal de Alagoas
Faculdade de Nutrição
Bioquímica 1 – 2014.1

Orientação geral:
Para resolver ou dar a solução a cada caso, a/o estudante deve refletir sistematicamente, metodicamente e logicamente,para definir quais os saberes ou conhecimentos que são necessários para solução de cada caso clínico (problema). Assim o grupo e/ou cada estudante deverá elaborar questões (equivalentes a procedimentos ou técnicas de pesquisa) pertinentes a cada caso e a partir delas buscar as respostas para a solução do problema. Para elaboração das perguntas, o estudante deve considerar as causas que desencadearam os sinais e sintomas, buscando também entender quais os exames clínicos que podem ajudar a revelar qual a causa do problema.

Caso Clínico – Hiperamonemia hereditária
Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana ela passou a ficar habitualmente sonolenta, sua temperatura subiu para 39,4°C, seu pulso subiu e seu fígado aumentou. Seu eletrocardiograma era claramente anormal. Como a criança não retinha leite por alimentação com sonda, foi administrada glicose intravenosa. Ela melhorou rapidamente e saiu do coma em 24 horas. A análise da urina mostrou quantidades anormalmente altas de glutamina e uracil, que sugerem altas concentrações de amônia no sangue. Isso foi confirmado no laboratório.

Caso Clínico – Acidemia metilmalônica
Anteriormente esta paciente teve uma criança que faleceu com três meses de idade com acidose grave e desidratação. O diagnóstico de acidemia metilmalônica foi feito postumamente. A paciente está novamente grávida e preocupada que o feto possa ter a mesma doença. Na 19ª semana de gestação células do fluido amniótico foram ensaiadas para oxidação de propionato e succinato, biossíntese da coenzima de vitamina B12 ( Cobalamina) e atividade da metil malonil CoA