ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO

ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO

RESUMO
Este trabalho tem como objetivo o aproveitamento do ensino da bioquímica para estudo de casos clínicos. Com a aplicação desta ciência faremos uma reflexão e uma resolução sobre a Acidemia Metilmalômica. Desta forma, iremos concluir com o processo de oxidação de aminoácidos numa abordagem clínica.
PALAVRAS CHAVES: Bioquímica, acidemia metilmalônica, oxidação de aminoácidos.

INTRODUÇÃO Primeiramente, devemos ter em mente o principal foco deste caso clínico, a oxidação de aminoácidos. Esse processo é de suma importância para os seres vivos, pois eles não conseguem armazenar aminoácidos ou proteínas. Logo, estes monômeros são oxidados ou utilizados para síntese proteica. Em três grandes circunstâncias o aminoácido é oxidado: em jejum prolongado ou diabetes mellitus; quando a dieta é hiperproteica; e na renovação de proteínas teciduais. Devemos ter em vista que o monômero estudado é constituído por: um grupamento amina, uma cadeia carbonada e uma cadeia lateral (que irá especificar a função dos diversos aminoácidos). A degradação destes aminoácidos é executada, primordialmente, com a retirada do grupamento amina e, posteriormente, com a oxidação da cadeia carbônica remanescente. O grupo amina que foi degradado, servirá como matéria prima para a síntese de amônia e excretada em diferentes formas dependendo do ser vivo em questão. No caso dos seres humanos, será expelido em forma de ureia. Uma das doenças que está sujeita a existir como consequência do processo defeituoso no metabolismo de aminoácidos, é a Acidemia Metilmalônica, ou Acidúria Metilmalônica. Ela atinge quatro aminoácidos em especial, que são: valina, isoleucina, metionina e treonina. Esta patologia é considerada hereditária, tem transmissão autossômica recessiva e afeta 1 em 48.000 recém-nascidos. Esta doença deve-se à uma deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase (MCM), e isto resulta no acumulo e excreção na urina de elevadas