Grupo Reinando

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNA
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE BIOMEDICINA

ANA CAROLINA VIEIRA COSTA
JÉSSICA NATHALLIA MARIANO
LIÉGE MOREIRA MARTIMIANO
SOLANGE DA SILVA

DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA:FENILCETONÚRIA

Belo Horizonte
2014

ANA CAROLINA VIEIRA COSTA
JÉSSICA NATHALLIA MARIANO
LIÉGE MOREIRA MARTIMIANO
SOLANGE DA SILVA

DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: FENILCETONÚRIA

Trabalho Inter disciplinar apresentado a banca examinadora do Centro Universitário Una para avaliação inter disciplinar em Bacharel de
Biomedicina.
Orientadora: Profª:Rebeca Duarte.

Belo Horizonte 2014

SUMÁRIO

1 ­INTRODUÇÃO
2­ OBJETIVO GERAL
2.1 Objetivo Especifico

3­ METODOLOGIA 3.1 Tipos de Estudo 3.2 Revisão Bibliográfica 3.3 Critérios de inclusão 3.4 Tipos de seleção e leitura

4­ DESENVOLVIMENTO 5­ CONSIDERAÇÕES FINAIS 6­ REFERÊNCIAS

INTRODUÇÃO

Existem doenças genéticas de caráter autossômico recessivo visto que a

fenilcetonúria se enquadra neste contexto. Para que a patologia se manifeste é necessário que o gene PHA ,localizado no cromossomo 12 impossibilite a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (BRASIL,2013). A Fenilcetonúria (PKU) é a ocorrência mais comum de erro congênito do metabolismo de aminoácidos, sendo o resultado da deficiência de fenilalanina hidroxilase presente no organismo, a mesma é responsável por catalizar a sua conversão em tirosina. Com a baixa atividade desta enzima , ocorre alterações nas vias metabólicas do portador da doença ocorrendo a produção de substâncias tóxicas, como fenilpirúvico e fenilacético, definindo a como de origem genética, causada pela