Feniceltonuria

Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Um erro congênito do metabolismo, que passa de pai para filho, ou seja, de herança autossômica recessiva, qual efeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acumulo de felilalanina. É gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação. Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência metal irreversível. Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a estrutura da mesma em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene. Deste modo, os efeitos podem ser distintos, havendo três formas de apresentação reconhecidas, que são:
Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da PAH é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de FAL encontram-se acima de 20mg/dl.
Fenilcetonúria leve: quando a atividade da PAH é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.
Hiperfehilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade da PAH é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4mg/dl a 10mg/dl. Este quadro é considerado benigno não levando a qualquer manifestação clínica.

A fenilalanina

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra deveria ser transformada em outro aminoácido chamado de tirosina. Nos