genetica

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas

Fenilcetonúria

Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina

Portaria SAS/MS nº 847, de 31 de outubro 2002.

1. INTRODUÇÃO
Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva a acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e a aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica1.
Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina2. Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não apresentam o quadro clínico descrito3.
Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:
• fenilcetonúria clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de FAL são superiores a 20 mg/dl.
• fenilcetonúria leve: quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10 mg/dl e 20 mg/dl.
• hiperfenilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4 mg/dl e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica1.
Uma atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de hiperfenilalaninemia permanente porque, na