Fenilcetonuria

1 - Introdução
A fenilcetonúria ou PKU (abreviatura do inglês Pheylketonuria) é um defeito hereditário caracterizado pela ausência ou deficiência de uma enzima, tendo como conseqüência a alteração de uma via metabólica específica. É considerada um erro metabólico e, por isso, faz parte do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), mais especificamente, do metabolismo de aminoácidos.
Foi descrita em 1934 por Fölling, vinte e seis anos após a introdução da idéia de erro metabólico por Garrod. A descrição da doença foi possível após a realização do exame de dois irmãos portadores de deficiência mental, que apresentaram reação positiva ao cloreto férrico na urina (reação que demonstra a presença de um dos metabólitos da fenilalanina). Três anos depois, o nome da doença foi sugerido por Pentose e Quastel.
Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por problemas na conversão da fenilalanina em tirosina. Já em 1953, conseguiu demonstrar que os pacientes fenilcetonúricos apresentavam uma inativação da enzima fenilalanina hidroxilase. Ainda nesse ano, a descoberta da estrutura do ácido desoxirribonucléico (DNA) permitiu melhor entendimento da proposição de “erro enzimático determinado por um erro gênico”, antevista por Garrod em 1908. Foi também em 1953, que Bickel e colaboradores iniciaram estudos acerca dos efeitos de uma dieta pobre em fenilalanina em uma criança de dois anos portadora da doença. Mais tarde, o tratamento de outros pacientes permitiu verificar que a restrição alimentar precoce da fenilalanina evitava o retardo mental.
Descoberta uma forma de tratamento precoce que poderia minimizar, ou mesmo evitar as manifestações da doença, faltava ainda uma forma de diagnóstico também precoce da mesma. Foi em 1967, que o médico Guthrie, que possuía um filho portador de doença mental, desenvolveu um método capaz de dosar a fenilalanina em gotas de sangue coletadas em papel filtro, dando origem ao “Teste do Pezinho”.
O procedimento desenvolvido por Guthrie