Fenilcetonuria

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.
Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a estrutura da mesma em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene. Deste modo, os efeitos podem ser distintos, havendo três formas de apresentação reconhecidas, que são:
Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da PAH é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de FAL encontram-se acima de 20mg/dl.
Fenilcetonúria leve: quando a atividade da PAH é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.
Hiperfehilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade da PAH é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4mg/dl a 10mg/dl. Este quadro é considerado benigno não levando a qualquer manifestação clínica.
Crianças, especialmente do sexo feminino, que apresentam quadros de hiperfehilalninemia permanente devem receber atenção especial, uma vez que, durante o período gestacional, as elevadas quantidades de FAL materna (acima de 4mg/dl) resultam em uma incidência maior de deficiência mental, microcefalia e baixo peso ao nascimento. Estas pacientes, quando em idade fértil, devem receber orientação para iniciarem uma dieta para pacientes fenilcetonúricos para manterem níveis iguais ou inferiores a 4mg/dl anteriormente à concepção e durante a gravidez.
Além do atraso mental, outras manifestações que surgem após a introdução de outros alimentos à dieta do bebê, além do leite materno,