Fenilcetonuria

Fenilcetonúria é um tipo de mutação gênica de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substancias importantes para o funcionamento cerebral e são chamadas de neurotransmissores. A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. É uma doença hereditária e foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A Fenilcetonúria é a o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta poucas crianças... Podendo ser classificada como uma doença rara. Crianças com esta doença parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem tratamento essas crianças vão desenvolver problemas comportamentais e atraso mental permanente.
Os sintomas da doença são convulsões, desenvolvimento retardado. Problemas de locomoção e fala também são comuns. Tendem a ter a pele e cabelo mais claros que os outros membros da família não afetados pela doença, uma vez que a fenilalanina é importante para a pigmentação da pele.
Sendo uma doença genética autossômica recessiva, é necessário que ambos os cromossomos do par de homólogos 12 apresentem mutação. Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a mutação num dos seus cromossomos para que a doença tenha probabilidade de se transmitir.
A prevenção pode ser dada da seguinte forma: Mulheres com Fenilcetonúria podem prevenir problemas nos seus bebês se seguirem um regime alimentar sem fenilalanina antes da concepção e tentarem manter os níveis sanguíneos de fenilalanina baixos. É necessário seguir uma dieta especial restringindo alimentos fontes de proteína como: carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, e ainda aspartame, um adoçante artificial. Se a doença não for tratada