FENILCETONURIA

Informe Técnico N. 49, de 11 de abril de 2012.
Esclarecimentos sobre a Fenilcetonúria
1. Introdução
A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina (FAL) em tirosina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa aumento de FAL no sangue e tecidos levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, bem como odor característico na urina e suor.
Internacionalmente, a fenilcetonúria é conhecida como PKU, correspondente ao nome da doença em inglês “phenylketonuria”.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN). É recomendado que o sangue do recém nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que tenha sido alimentado, evitando assim resultados falso-negativos.
As hiperfenilalaninemias, ou seja, o aumento dos níveis plasmáticos de
FAL acima de 4 mg/dL de sangue, podem ser classificadas em:
Fenilcetonúria clássica: níveis plasmáticos de FAL superiores a 20 mg/dL e atividade enzimática residual menor que 1%.
Fenilcetonúria leve: níveis plasmáticos de FAL entre 10 e 20 mg/dL e atividade enzimática residual de 1 a 3%.

Hiperfenilalaninemia: níveis de FAL entre 4 e 10 mg/dL e atividade residual maior que 5%.
Deficiência de tetrahidrobiopterina (BH4): determinada pela deficiência do