fenilcetonúria

FENILCETONÚRIA

O QUE É?
Erro no metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência na atividade da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, a qual a partir da fenilalanina catalisa a síntese em tirosina. Figura 1: transformação fenilalanina - tirosina

A fenilalanina deve ser convertida em tirosina, pois, além deste ser utilizado na síntese proteica, ele também serve como precursor para outras substâncias importantes como: pigmentos (melanina), neurotransmissores e hormônios
(adrenalina e tiroxina).

FOLLING E JERVIS
1935- Folling descreveu a fenilcetonúria através do exame de urina de dois irmãos portadores de retardo mental. Através do exame foi constatada a presença de ácido pirúvico.
1937- Foi sugerido o nome da doença ( Quastel e Pentose).
1953- A confirmação da doença veio com Jervis que demonstrou que a doença ocorria com baixa atividade da enzima PHA no tecido hepático de um paciente fenilcetonúrico.

SINTOMAS E CONSEQUÊNCIAS

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Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.
Deficiência mental.
Baixo nível de melanina (pele, cabelos e olhos claros).
Sensibilidade da pele e luz solar: Eczima e eritema.
Epilepsia.
Quadro convulsivo sem etiologia definida.
Odor corpóreo característico.
Comportamento agitado ou agressivo.

TIPOS DE FENILCETONÚRIA
• Clássica: É a mais comum, corresponde a dois terços dos casos de fenilcetonúria. Ela é caracterizada pela baixa ação enzimática (fenilalanina hidroxilase) menor que 1% e a quantidade de fenilalanina no sangue maior que
20 mg/dl.
• Leve: : a atividade dessa enzima é de 1 a 3% e os níveis de fenilalanina ficam entre 4 e 10mg/dl.
• Fenilcetonúria permanente ou benigna: a atividade enzimática é maior que 3% e os níveis de fenilalanina entre 4 e 10mg/dl.

PORTADORES DE FENILCETONÚRIA

PORTADORES DE FENILCETONÚRIA

VIAS METABÓLICAS:

Figura 5: Vias Metabólicas
Fonte: http://pkubiobio.blogspot.com.br

Figura 6: Catabolismo da fenilalanina