Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro. Por meio de testes de triagem realizados nos recém-nascidos, o chamado "Teste do Pezinho", os bebês acometidos são diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em todo Brasil, desde 1990, (Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente), a PKU pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem as seqüelas neurológicas graves causadas por esta doença.

As crianças fenilcetonúricas não podem ser diferenciadas de outras, nos primeiros meses de vida. No entanto, se não forem tratadas, começam a perder o interesse por tudo que as cerca e se tornam apáticas ao redor do 3° - 6° mês de vida. Até o final do 1° ano de vida, já se verifica o retardo mental. A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas, tais como, irritação, ansiedade, e até, por convulsões, embora o retardo mental seja, sem dúvida a conseqüência mais grave. O aparecimento de descamação da pele e eczemas também são comuns, mas o desenvolvimento físico costuma ser normal.

O tratamento da fenilcetonúria tem como objetivo manter os níveis plasmáticos de fenilalanina da criança com PKU, próximos aos níveis de uma criança sadia. A forma mais viável consiste na ingestão de alimentos pobres em proteínas, uma vez que todas as proteínas naturais contêm fenilalanina. É necessário um