Casó Clinico - Proteínas e aminoácidos

Disciplina: Bioquímica I
Assunto: Aminoácidos e Proteínas.
Atividade: Casos Clínicos
Professor: Leão
Monitores: João Eudes, Sarah Greice.
CASO 1 - Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana ela passou a ficar habitualmente sonolenta, sua temperatura subiu para 39,4 graus C, seu fígado aumentou. Seu eletrocardiograma era claramente anormal. Como a criança não retinha leite por alimentação com sonda, foi administrada glicose intravenosa. Ela melhorou rapidamente e saiu do coma em 24 horas. A análise da urina mostrou quantidades anormalmente altas de glutamina e uracil, que sugerem altas concentrações de amônia no sangue. Isto foi confirmado no laboratório.
CASO 2 - Uma pessoa com excesso de peso foi submetida, voluntariamente, como preconiza a bioética, a um jejum prolongado, para avaliar os níveis de aminoácidos séricos durante a experiência. As concentrações de valina, leucina, isoleucina e ácido glutâmico aumentaram durante a primeira semana e caíram a níveis abaixo dos valores iniciais no restante do experimento. Os níveis de glicina, treonina, serina aumentaram, enquanto os outros aminoácidos diminuíram. A queda maior foi de alanina. A concentração de nitrogênio amínico no plasma foi baixa.
CASO 3 - Criança de 6 anos de idade encaminhada ao hospital com problema de visão. Verificou-se que ela apresentava um deslocamento, para baixo, do cristalino esquerdo. Sua mãe declarou que o nascimento da menina havia sido normal, mas que ela tinha um atraso de desenvolvimento, incapaz de engatinhar até 1 ano de idade e não andou até os dois anos. A fala também foi atrasada. A criança apresentava ossos longos e finos; o exame radiológico revelou que a parte inferior do fêmur tinha sinais de osteoporose. Um irmão mais velho apresentava sintomas semelhantes, mas havia sido diagnosticado como