Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
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Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil DESCRITORES:
Fenilcetonúria, diagnóstico. Dietoterapia. Diagnóstico diferencial. Necessidades nutricionais. RESUMO:
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

INTRODUÇÃO
A hiperfenilalaninemia (HPA), nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da Phe, podendo ser causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina (BH4).17,22
Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.13,22,41
Nesse sentido, a presente revisão aborda as dificuldades em diagnosticar a fenilcetonúria e suas variantes; os efeitos da dietoterapia sobre o crescimento e desenvolvimento da criança; as controvérsias sobre a descontinuidade da dietoterapia; os benefícios e os problemas emergentes