Fenilcetonúria

Sumário
Introdução 2
Fenilcetonúria 3
Definição 3
Diagnóstico 3
Principais sintomas 3
Sequelas 4
Dieta e Tratamento 4
Legislação Brasileira 4
Incidência da doença no Brasil 4
Hipotireoidismo congênito 5
Definição 5
Diagnóstico 5
Principais sintomas 5
Sequelas 5
Dieta e Tratamento 5
Legislação brasileira 6
Incidência da doença no Brasil 6
Conclusão 7
Web grafia 8

Introdução

Este trabalho fala sobre as seguintes doenças:
Fenilcetonúria e o Hipotireoidismo congênito
O que são
Quais os tratamentos
Sintomas
Sequelas.

Fenilcetonúria

Definição
A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
Diagnóstico

Como identificar a Fenilcetonúria
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro. Principais sintomas

Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:
 Feridas na pele semelhante ao eczema;
 Odor corpóreo