Fenilcetonúria
Introdução
O objectivo deste trabalho é fazer conhecer uma patologia cujo diagnóstico é tão conhecido, mas a sua essência, para muitos, ainda permanece uma incógnita.
Definição de Fenilcetonúria;
Caracterização dos tipos desta;
Sintomas;
Diagnóstico;
Causas;
As formas de tratamento;
PKU – Fenilcetonúria
PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe
O que é a Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria
mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH
- responsável por decompor o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina.
Como a fenilalanina não é decomposta, começa a amontoar-se no sangue, envenenando as células nervosas do cérebro
(neurónios).
Constituição da Fenilalanina e da Tirosina.
Diferentes tipos de Fenilcetonúria
Fenilcetonúria clássica;
Fenilcetonúria leve;
Hiperfeninalalanemia;
Fenilcetonúria maternal.
Hiperfenilalaninemia
A Hiperfenilalaninemia pode originar-se devido:
Imaturidade hepática transitória;
Prematuridade;
Patologias renais;
Uso de fármacos como o trimetoprim ou quimioterápicos;
Resposta inflamatória grave;
Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilaxe (98 % dos casos diagnosticados). Fenilcetonúria Maternal
Os altos níveis de Phe no sangue impedem que haja transporte de
aminoácidos (triptofano e tirosina) para a placenta, deste défice pode resultar fenilcetonúria.
O elevado nível de Phe na mãe faz com que haja passagem de números superiores aos normais de Phe para o embrião causando fenilcetonúria embrionária.
A dietoterapia, o controle dos níveis plasmáticos de Phe e a suplementação proteica isenta de Phe são muito importantes nas gestações. Quando os cuidados são iniciados antes da conceção ou durante
as primeiras semanas do primeiro trimestre da gestação, não há efeitos prejudiciais no feto.
Quando não há cuidados, eis as probabilidades das seguintes
ocorrências:
- 92% atraso mental
- 73% microcefalia
-