Beta Talassemia

CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE UM ANTICORPO DIRIGIDO CONTRA OS ERITRÓCITOS. DE TAL MANEIRA OS MACRÓFAGOS RECONHECEM ESTES ERITRÓCITOS COMO ANORMAIS, PROMOVENDO A FAGOCITOSE. TALASSEMIA: CARACTERIZADA POR ALTERAÇÃO GENÉTICA QUE LEVA AO DESIQUILIBRIO NA SINTESE DAS GLOBINAS ALFA E BETA, CAUSANDO O QUE CHAMAMOS DE TALASSEMIA. UMA HEMOGLOBULINIZAÇÃO DOS ERITRÓCITOS, SE MANIFESTANDO POR HIPOCROMIA DE INTENSIDADES VARIÁVEIS, MODIFICANDO A MORFOLOGIA DOS ERITRÓCITOS: TORNANDO-OS MENORES…

aminoácidos constituintes das cadeias de globina; Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta. O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes: Qualitativas Quantitaivas Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore Talassemia - Alfa - Beta As formas das Hemoglobinopatia mais são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não…

Talassemia É conhecida como a anemia do Mediterrâneo, por ter sido trazida ao Brasil por habitantes do mar Mediterrâneo, como portugueses, espanhóis e italianos. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Existem dois tipos de Talassemia - alpha e beta - que podem manifestar-se de três maneiras: minor, intermediária e major. A talassemia minor, ou traço talassêmico, causa

tratamento é feito com a toma de vitamina B12 e consumo de alimentos ricos em vitaminas do complexo B. Anemia Hereditária/Talassemia: são de base genética. Na talassemia ou “anemia do Mediterrâneo”, há desequilíbrio na produção de cadeias beta da hemoglobina, causando a produção deficiente de moléculas normais. A anemia falciforme resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia beta (ácido glutâmico por valina) da hemoglobina. Submetidas a baixas concentrações de oxigênio, as…

geneticamente modificados. Usando a técnica CRISPR/Cas9 - pela qual partes do DNA podem ser recortadas, copiadas e deletadas como se fosse arquivos digitais de computadores -, uma equipe de pesquisadores chineses modificou o gene que causa a talassemia beta, doença hereditária que origina anemias graves e pode ser fatal. Recusada por periódicos científicos de renome (a exemplo da Science e da Nature) por seu teor polêmico, a pesquisa foi publicada na obscura Protein & Cell na semana…

resultado de uma mutação GAG ← GTG, que corresponde ao sexto códon do gene da globina beta resultando numa substituição ácido glutâmico ← valina na sexta posição da cadeia da globina beta. 1 As doenças falciformes são caracterizadas como aquelas nas quais a falcização produz significantes manifestações clínicas. Entre estas figuram as hemoglobinopatias SC e SD, as interações entre a Hb S e as talassemias e a anemia falciforme, sendo esta última designação reservada ao estado…

ou diminuído. Classificação das causas mais comuns de anemias pelo VCM Microcítica (VCM < 80 fentolitros) Ferropriva Ferro sérico baixo, índice de saturação da transferrina < 16 %, ferritina baixa (< 20), reticulócitos diminuídos Talassemia Ferro sérico normal ou aumentado (pelas transfusões), hemácias em alvo; An. de d. crônica Ferro sérico diminuido, Indice de Saturação da transferrina >20 %, Ferritina normal ou aumentada Normocítica…

Quando alterados em relação ao tamanho são denominados: • Micrócito: apresenta-se menor que o normal, com diâmetro abaixo de 6μ; origina-se de microeritroblastos e é a forma alterada mais comum; geralmente ocorre nas DEFICIÊNCIAS de FERRO e nas TALASSEMIAS; • Macrócito: apresenta-se maior que o normal, com diâmetro de 8,5 - 10μ; origina-se de macroeritoblastos e geralmente ocorre por DEFICIÊNCIA de VITAMINA B12 e de ÁCIDO FÓLICO; • Megalócito: apresenta-se bem maior que o normal, com…

acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções. Talassemia O que é? Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia. Na talassemia, a redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a má-formação de moléculas de hemoglobina. A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas,…

origens étnicas e com diversificados graus de miscigenação, indicando que a presença da anemia falciforme é decorrente da imigração de indivíduos originários principalmente do continente africano. A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Essa substituição origina uma molécula de hemoglobina…