Tutorial

INTRODUÇÃO
Ahemoglobina S (Hb S) é o resultado de uma mutação
GAG ← GTG, que corresponde ao sexto códon do gene da globina beta resultando numa substituição ácido glutâmico
← valina na sexta posição da cadeia da globina beta.
1 As doenças falciformes são caracterizadas como aquelas nas quais a falcização produz significantes manifestações clínicas. Entre estas figuram as hemoglobinopatias
SC e SD, as interações entre a Hb S e as talassemias e a anemia falciforme, sendo esta última designação reservada ao estado homozigoto para o gene S.2,3
Entre as hemoglobinopatias, as doenças falciformes são as mais freqüentes patologias chegando a atingir 1 em cada
500 indivíduos da raça negra.4,5
A freqüência do gene S na África está distribuída entre três regiões geográficas principais: África Ocidental (freq. 0,12 a 0,14); a região entre o Congo e o Zaire (freq. 0,12 a 0,14); e o Senegal, (freq. 0,08 a 0,10).6,7
No Brasil as frequências do gene S variam enormemente conforme a influência africana na região. Em 1995, num dos maiores trabalhos de triagem de hemoglobinopatias já realizados no Brasil, 67.667 indivíduos de 48 cidades brasileiras foram estudados, mostrando uma freqüência de
2,2% de portadores “AS”.8
No Rio de Janeiro, num estudo realizado em 3345 indivíduos atendidos em hospitais públicos e postos de saúde municipais, foi observada uma freqüência de 2,86% de heterozigotos para o gene S.9
As manifestações clínicas da anemia falciforme variam, desde a morte na infância até uma total ausência de sintomas com qualidade de vida praticamente normal10,11. Estas manifestações estão diretamente relacionadas com a inibição da polimerização intracelular da hemoglobina S, com a diminuição à intensidade da hemólise e com a oclusão da microcirculação.12,13,14 A presença associada de alfa-talassemia, os níveis de hemoglobina fetal e os haplótipos do “cluster” do gene da globina beta têm sido considerados, freqüentemente, os fatores