Trabalho Biofisica

Universidade União Araruama de Ensino
Faculdade de Enfermagem

Jacquelyne Cristina Martins da Fonseca
Bianca da Silva Belliene Tinti
Veronica Pinho
Tamires Nascimento Taratá

BIOFÍSICA
ANEMIA FALCIFORME

Araruama – RJ
2015
Jacquelyne Cristina Martins da Fonseca
Bianca da Silva Belliene Tinti
Veronica Pinho
Tamires Nascimento Taratá

BIOFÍSICA
ANEMIA FALCIFORME

Trabalho de Pesquisa como requisito da disciplina de Biofísica do curso de Bacharel em Enfermagem.

Silvia Regina

Araruama- RJ
2015

Introdução
A anemia falciforme é uma doença hereditária, monogênica (doença de cunho hereditário que se relaciona apenas a um gene) mais comum no Brasil. É conhecida, há séculos, por povos de diferentes regiões da África. Apesar de sua incidência prevalecer em indivíduos desta região, estudos populacionais têm demonstrado a presença da hemoglobina S em indivíduos descendentes de populações do Mediterrâneo, Caribe, América Central e Sul, Arábia e Índia. O Brasil apresenta uma população com diferentes origens étnicas e com diversificados graus de miscigenação, indicando que a presença da anemia falciforme é decorrente da imigração de indivíduos originários principalmente do continente africano. A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA). Essa pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula de hemoglobina no estado desoxigenado. A denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre em indivíduos homozigotos (HbSS). Além disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como