Beta Talassemia

crônicas, adquiridas ou hereditárias. São agudas, quando há perda expressiva e acelerada de sangue, o que pode acontecer nos acidentes, cirurgias, sangramentos gastrintestinais, etc. As crônicas são provocadas por doenças de base, algumas hereditárias (talassemia e anemia falciforme, por exemplo) e outras adquiridas, como as que ocorrem por deficiência nutricional, na gestação, por deficiência de ferro (anemia ferropriva, a mais comum), por carência da vitamina B12 ou de ácido fólico…

hemolíticas hereditárias que têm em comum a presença de hemoglobina S dentro da hemácia. Representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo. Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente modificação físico-química na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de

fólico ou vitamina B12)  É causada por hiperegeneração da medula óssea ou síntese alterada do DNA Microcitose e hipocromia  deficiência na síntese de hemoglobina:  Deficiência de ferro,  Deficiência na produção de cadeias de globinas: talassemias ou  Deficiência na produção da molécula de protoporfirina : anemias sideroblásticas, intoxicação por chumbo. Anisocitose:  presença de macro, normo ou microcitose ao mesmo tempo, sem predominância;  Aparece: …

visíveis em recém-nascidos devido à imaturidade do baço Pontilhado Basófilo Definição: São agregados de cromossomos e precipitados de mitocôndrias, caracterizados por inclusões basofílicas em todo o eritrócito. Presentes em: Talassemias (Presença na β-talassemia menor consiste de diferenciação desta com anemia ferropriva). Anemia megaloblástica Intoxicação por chumbo, benzeno e arsênio Alcoolismo Corpos de Pappenheimer Definição: Precipitados de ferro…

oxigênio e excesso da liberação de pigmentos característicos do grupo heme, gerando amarelamento da pele e olhos, demonimado icterícia. Hemoglobina C Neste tipo de patologia, ocorre a substituição na cadeia de aminoácidos da sexta posição na cadeia beta, gerando a substituição de um acido glutâmico por lisina. Devido a esta alteração a cadeia modificada tende a cristalizar-se na hemácia. Este pode ser considerado um distúrbio hemolítico mais leve quando comparado a anemia…

nesses homozigotos SS. Além disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerando combinações que também são sintomáticas, denominadas, respectivamente, hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia. No conjunto, todas essas formas sintomáticas do gene da HbS, em homozigose ou em combinação, são conhecidas como doenças falciformes. Apesar das…

constituintes das cadeias de globina; Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta. O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes: Qualitativas Quantitaivas Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore Talassemia - Alfa - Beta As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação…

projetada em um plano, a hemoglobina é visualizada em uma pequena faixa periférica e, geralmente, na parte central, o que lhe dá o aspecto “em alvo”. Ocorre em alta porcentagem na Anemia de COOLEY ou TALASSEMIA “Major” (Talassemia onde ocorre um aumento da Hemoglobina fetal); em menor quantidade na TALASSEMIA “ Minor”, embora também possa ser encontrada em outras Anemias Hemolíticas, em algumas DOENÇAS HEPÁTICAS, e outras. Hemácia Esferocítica: Apresenta forma esférica (a proteína da…

Quando alterados em relação ao tamanho são denominados: Micrócito: apresenta-se menor que o normal, com diâmetro abaixo de 6µ; origina-se de microeritroblastos e é a forma alterada mais comum; geralmente ocorre nas DEFICIÊNCIAS de FERRO e nas TALASSEMIAS; Macrócito: apresenta-se maior que o norma,l com diâmetro de 8,5 10µ; origina-se de macroeritoblastos e geralmente ocorre por DEFICIÊNCIA de VITAMINA B12 e de AC FÓLICO; Megalócito: apresenta-se bem maior que o normal, com diâmetro acima…

pensar em perdas (mais freqüentes) ou falta de absorção. Exceção: crianças, em que o erro alimentar é comum. b) TALASSEMIAS: doenças genéticas em que o organismo não consegue produzir quantidades adequadas de cadeias alfa ou beta de hemoglobina (alfatalassemia em negros e orientais e beta-talassemia, mais freqüênte em Jundiaí pela colonização italiana). Thalasso (gr.) = mar; talassemia = anemia do Mediterrâneo. II - Anemias Normocíticas/Normocrômicas: Não há carência de ferro…