Hematologia

Definição
O termo Hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias.
Hemácias são unidades morfológicas da série vermelha do sangue, também designadas por eritrócitos ou glóbulos vermelhos, que estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 x 106/mm3, em condições normais. São constituídas basicamente por globulina e hemoglobina, e a sua função é transportar o oxigénio (dos pulmões aos tecidos) e o dióxido de carbono (em menor quantidade, dos tecidos aos pulmões). As hemácias vivem aproximadamente 120 dias.
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública. A sua distribuição nas diferentes populações é muito variável, atingindo incidências mais elevadas nas de origem mediterrânica, africana e oriental.
Em Portugal a distribuição é heterogénea, com zonas de maior prevalência no Centro e no Sul do País.
Classificação
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Qualitativas: Variantes estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina;
Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta.
O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes:
Qualitativas
Quantitaivas
Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore
Talassemia
- Alfa
- Beta

As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutações, sendo então doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.
Sinais e Sintomas
Em alguns casos de anomalia qualitativa ou