Beta Talassemia

qualquer hemoglobina que não seja formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta (Hemoglobina A1). São doenças de origem genética que ocorrem devido à mutação dos genes Alfa (α), Beta (β), Gama (γ) e Delta (δ), responsáveis pela síntese da globina. A mutação nestes genes resulta em uma alteração na seqüência de aminoácidos presentes na composição das cadeias da hemoglobina ou uma síntese não pareada das cadeias alfa e beta. Desta forma a síntese de hemoglobina A1 fica…

tratamento de pacientes adultos com doença pulmonar obstrutiva crônica. O fármaco é um agonista beta-2 de longa duração e atua se ligando aos receptores beta-2 adrenérgicos, presente nos músculos das vias aéreas dos pulmões, ativando-os. Essa ativação leva a um relaxamento muscular, permitindo ao paciente respirar melhor. A vantagem desse fármaco é a possibilidade de utilização uma vez ao dia visto ser um agonista beta-2 de ação prolongada (MCKEAGE, 2012). Rivaroxabana: Rivaroxabana é…

algumas doenças conhecidas como hemoglobinopatias representativas são a “anemia falciforme” (HbS), “a doença da hemoglobina C (HbC)” e a “síndrome da talassemia”, as referidas podem ter consequências clínicas graves. Enquanto as duas primeiras doenças são resultado da produção de hemoglobinas com sequências alteradas de aminoácidos, as talassemias acontecem por causa da diminuição na produção de hemoglobina normal. A) ANEMIA FALCIFORME Também conhecida como doença da hemoglobina S ou…

principais tipos de anemia são: 1. Anemia da carência de ferro (anemia ferropriva) 2. Anemia das carências de vitamina B12 (anemia perniciosa) e de ácido fólico 3. Anemia das doenças crônicas 4. Anemias por defeitos genéticos:- anemia falciforme- talassemias- esferocitose- deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase 5. Anemias por destruição periférica aos eritrócitos:- anemias hemolíticas auto-imunes- anemia por fragmentação dos eritrócitos 6. Anemias decorrentes de doenças da…

Qualitativas ->> Anemia falciforme (Homozigótica) Quantitativas ->> β-talassemia Obs.: Na África, por ser área endêmica, tem maior incidência de traço falciforme, pois fornece resistência da malária É muito mais comum ter beta que alfa talassemia, pois para a beta precisa de dois genes, e para a alfa, 4 genes -> com perda de até 2 genesé indetectável na clínica Perda dos 4: HbH - Pode fazer hidropsia fetal Perda de um gene para Beta: Minor Perda de 2 genes:…

HEREDITÁRIA TALASSEMIA ANEMIA FALCIFORME ENZIMOPATIA MEMBRANOPATIA TALASSEMIA Palavra oriunda do grego thalassa=mar; haemas=sangue, também conhecida como anemia de Cooley (primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os…

Na 6ª posição da cadeia beta deveríamos ter um ácido glutâmico. A África tropical é endêmica em malaria, e por isso houve mutações genéticas para proteção do agravo. Dentre essas alterações temos a substituição do ácido glutâmico da 6ª posição da cadeia beta por uma valina. Se a substituição for só em uma cadeia temos traço falcêmico, ou paciente AS. Se a alteração for nas duas cadeias temos

de quatro cadeias peptídicas e quatro grupamentos hemo; é um dímero de dímeros, com duas cadeias da família alfa e duas da família beta. As quatro cadeias são mantidas juntas por atrações não-covalentes. Cada cadeia contém um grupamento hemo, que se liga a uma molécula de oxigênio. A hemoglobina A, a principal em adultos, é constituída de duas cadeias alfa e duas beta, na forma α²β². As cadeias α contêm 141 aminoácidos cada uma e as cadeias β, 146 cada uma. Os níveis de hemoglobina A¹,…

CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE UM ANTICORPO DIRIGIDO CONTRA OS ERITRÓCITOS. DE TAL MANEIRA OS MACRÓFAGOS RECONHECEM ESTES ERITRÓCITOS COMO ANORMAIS, PROMOVENDO A FAGOCITOSE. TALASSEMIA: CARACTERIZADA POR ALTERAÇÃO GENÉTICA QUE LEVA AO DESIQUILIBRIO NA SINTESE DAS GLOBINAS ALFA E BETA, CAUSANDO O QUE CHAMAMOS DE TALASSEMIA. UMA HEMOGLOBULINIZAÇÃO DOS ERITRÓCITOS, SE MANIFESTANDO POR HIPOCROMIA DE INTENSIDADES VARIÁVEIS, MODIFICANDO A MORFOLOGIA DOS ERITRÓCITOS: TORNANDO-OS MENORES…

1949 - Pauling descoberta da “doença molecular” 1957 - Ingram substituição genética na cadeia beta Definição Doença genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela presença de duas hemoglobinas anormais, sendo que pelo menos uma delas é Hb S Hb SS (Anemia Falciforme) Hb S / ß0 Talassemia (S / ß0 Talassemia) Hb SC (Hemoglobinopatia SC) Hb S / ß+ Talassemia (S / ß+ Talassemia) Outras duplas heterozigoses com HbS Diagnóstico Hemograma + plaquetas…