Hemoglobinopatias

Hemoglobina
Tetramero de globinas e ferro central
Hemacia: carrega as hemoglobinas -> ferro é tóxico, não pode ser livre
Diametro da hemácia 7 micra -> Capilar tem 5 micra, ou seja, a hemacia tem que se dilatar

Hemoglobina F tem maior afinidade pelo Oxigênio, pois precisa captar mais oxigenio pela placenta. Mas também libera menos -> criança é policitêmica
A viscosidade é o que explica a ictericia neonatal

Troca de HbF e HbA -> 4 a 6 meses

Qualitativas ->> Anemia falciforme (Homozigótica)
Quantitativas ->> β-talassemia

Obs.: Na África, por ser área endêmica, tem maior incidência de traço falciforme, pois fornece resistência da malária

É muito mais comum ter beta que alfa talassemia, pois para a beta precisa de dois genes, e para a alfa, 4 genes -> com perda de até 2 genesé indetectável na clínica
Perda dos 4: HbH
- Pode fazer hidropsia fetal

Perda de um gene para Beta: Minor
Perda de 2 genes: Major

Major -> incompatível com a vida
Regime de hipertrasnfusão (todo mês)
Reduzir a hiperprodução e deformação óssea
Impedir a produção de alfa4 e anemia hemolítica
Sangue fenotipado
Problema:
Transmissão de doenças
Ferro -> não há mecanismo fisiológico de excreção (deposição em fígado, glandulas endócrinas, coração -> insuficiencia cardíaca em pacientes jovens Intermédia -> alteração no promotor do gene

Falciforme
Ao liberar oxigenio, as hemoglobinas se juntam e formam microtubulos dentro da hemácia, causando sua deformação e falcisação
Crises de falcisação:
Infecção
Frio
Calor
Febre (pneumonia ainda dá dificuldade de oxigenação)
Diarreia
Exercício extenuante
Clínica: Baço e Rim

Tratamento: Bezetacil de 21 em 21 dias
Hiperidratação
Evitar frio ou calor extremo
Obs.: depósitos de B12 são em maior quantidade que ácido fólico -> Mais comum ter deficiência de ác fólico alimentar -> repor ácido fólico

Crise de falcisação:
Muita dor (alguns casos só responde a morfina)
Fazer analgesia considerável
Hiperidratação