Hemoglobinopatias

1. Defina Hemoglobinopatias. São doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsáveis pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias betas (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia).
Quando a hemoglobina encontra-se instável, diversas podem ser as consequências:
Redução da afinidade pelo oxigênio: resultando em deficiência de oxigênio nos tecidos.
Aumento da afinidade pelo oxigênio: ocorre em raros casos.
Metahemoglobina: nesta situação, a Hb apresenta o íon férrico no estado oxidado ou invés do ferroso.
Hemoglobina instável: são formados no interior das hemácias os denominados corpúsculos de Heinz.
Cristalização;
Falcização.

2. Diferencie em termos genéticos Anemia falciforme, Alfa-talassemia e Beta-talassemia. Anemia falciforme: A anemia falciforme é uma mutação gênica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleotídeo por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico. Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma. Alfa-talassemia: As formas mais comuns de