Hemoglobinopatias

HEMOGLOBINOPATIAS

A molécula de hemoglobina é formada pela globina e pelo grupo heme, onde:

• Globina: é a parte protéica, constituída por 4 cadias polipeptídicas, denominadas alfa, beta, gama e delta, que se associam duas a duas para formar os vários tipos de hemoglobinas

HbA (Adulto): formada por 02 cadeias tipo alfa e 2 tipo beta

HbA2 (Adulto): formada por 02 cadeias tipo alfa e 2 tipo delta

HbF (Fetal – últimos meses de gestação e após 1 mês de nascimento já foi quase totalmente substituída pela HbA): formada por 02 cadeias tipo alfa e 2 tipo gama

• Heme: também chamado por grupo prostético. Compreende a protoporfirina (núcleo tetrapirrólico) e um átomo de Ferro 2+. Cada molécula do heme se fixa a uma subunidade da globina ao nível de um resíduo de histidina.

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças, de natureza genética, em que existe a alteração da parte globínica da hemoglobina. Podem ser divididas em dois grupos a saber:

1. Aquelas que resultam de mutações de genes que regulam a síntese dos aminoácidos (sequencia) da cadeia polipeptídica da globina, alterando a sua estrutura. São denominadas hemoglobinopatias estruturais.

2. Aquelas em que há redução da taxa de síntese de uma ou de várias cadeias de globina. Denominam-se Talassemias.

A gravidade da doença depende da herança. São moléstias transmitidas, como caráter dominante, por um ou pelos dois genes progenitores do indivíduo. Portanto, existem formas homozigotas(mais grave) e heterozigotas (menos grave).

HBS – Anemia Falciforme ou Depranótica

É a mais freqüente dessas doenças. Tem distribuição geográfica preferencial: Africa central e Ocidental. No Brasil, é encontrada preferencialmente em indivíduos negros e mulatos.

A causa da alteração hemoglobínica é a substituição do ácido glutâmico por uma valina na posição 6 do segmento A da cadeia polipeptídica beta. A HbS é formada por duas cadeias tipo alfa e duas cadeias tipo