Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias são doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada).
A hemoglobina do ser humano adulto (hemoglobina A) é uma proteína formada por duas cadeias alfa e por duas cadeias beta, codificadas por genes diferentes. As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia).
A hemoglobinopatia mais comum é a doença falciforme, com alta prevalência na população brasileira. Alguns pacientes sofrem dessa doença em sua forma mais grave, apresentando “crises falcêmicas”, que são crises de dor. Os sintomas possíveis, além de uma anemia crônica, são disfunções no baço, queda de imunidade, deficiência no crescimento, alterações cardiovasculares, ósseas, renais, oftalmológicas, além do risco de sofrer acidente vascular cerebral (AVC), causando sequelas motoras e do desenvolvimento.
Hemoglobinopatias C, S-C e E
A Hemoglobinopatia C é uma doença de ordem genética onde existe a formação da anômala hemoglobina C.
Só as pessoas que apresentam dois genes para a hemoglobinopatia C desenvolvem uma anemia de gravidade variável. As que sofrem esta doença, em especial as crianças, podem apresentar episódios de dor abdominal e das articulações, baço grande e icterícia ligeira, mas não sofrem crises graves. Em geral, há poucos sintomas.
A hemoglobinopatia S-C afecta pessoas que têm um gene da drepanocitose e outro gene da hemoglobinopatia C. É mais frequente que a síndroma da hemoglobina C e os seus sintomas