Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia
O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado, Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
• Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina
• Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina
Fisiopatologia
Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há significante alteração na sua função e outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instável pode gerar: • Diminuição na afinidade pelo oxigênio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxigênio do sangue para os pulmões, quando há a produção de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuição na afinidade dahemoglobina pelo oxigênio.
Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile.
Aumento na afinidade pelo oxigênio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown.
Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta íon férrico no estado oxidado (Fe+++) ao invés do ferroso normal (Fe++). Acontece em caso de HbM.
Hemoglobina instável: Ocorre a formação de inclusões dentro das hemácias chamadas corpúsculos de Heinz.
Cristalização: Ocorre em casos de HbS e HbC.
Falcização: Em casos de HbS.
Sintomas
A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.
Hemoglobinopatias mais comuns
Talassemia é um distúrbio no qual não são produzidas cadeias de hemoglobina.
HbS
HbC (hemoglobinopatia C)
HbE
HbD-Punjab
HbO-Arab
HbM
Hb LeporeHemoglobinopatia 2

Diagnóstico
Eletroforese de Hemoglobina
Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).
Ligações externas
• Hemoglobinopathies and Thalassemias
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