Beta Talassemia

história clínica: infecções recentes; todos ormações os medicamentos e drogas usados; exposição a toxinas, fumaça, compostos químicos e altas temperaturas; tipos de trabalho e história familiar, especialmente nas suspeitas de hemoglobinopatias, talassemias, enzimopatias e esferocitose. Informações sobre transfusões de emoglobinopatias, sangue (concentrado de células ou produtos derivados de sangue) também são importantes na vigência de reticulocitoses. A avaliação física de…

heinz, o baco capta e destrói os eritrócitos com estes corpos gerando hemólise, inclusive de precursores dos eritrócitos, caracterizando, um quadro de anemia hemolítica. HEMOGLOBINOPATIA (B-Talassemia) Qual a definição? R= falta ou produção insuficiente de cadeias beta de globina, tem se as betas-talassemias (B-thal). Causas? R= deleção nos genes B responsáveis pela produção de cadeias B, ou por mutações que afetam expressão do gene, na ausência de estimulo para produção de cadeias…

desoxigenação e falcização. O efluxo de K+ é acompanhado pelo de água, causando desidratação celular;5,6,9,10 c) transporte de troca de sódio (Na+) e hidrogênio A anemia falciforme (AF) é doença monogênica causada por uma única mutação no gene da globina beta (HBB, Glu6Val).1 Essa alteração isolada faz com que a hemoglobina anormal resultante, a hemoglobina S (HbS), quando desoxigenada e em elevada concentração, apresente redução na solubilidade com formação de estruturas…

Patologias do tecido sanguíneo Talassemia Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e…

Os distubios genéticos da hemoglobina são raros RESPOSTA CORRETA LETRA B A talassemia e um exemplo de alteração na hemoglobina. Como acontece essa aletração? Ocorre um defeito genético na síntese da produção de globina que é a molécula que formara a hemoglobina, ocorre diminuição nessa produção acarretando em anemia. Se o problema for no cromossomo 16 sera a alfa talassemia se for no cromossomo 11 será a beta talassemia. Quais as causas das mutações e como podem ser evitadas? As…

_______________(1). A sua principal função é o __________________(2), que circula ligado ao ___________________(3). a. 2 cadeias de globina alfa e 2 cadeias de globina beta (1), transporte de oxigênio (2), heme (3); b. 4 cadeias de globina beta (1), transporte de CO (2), heme (3); c. 1 cadeia de globina alfa e 1 cadeia de globina beta (1), transporte de oxigênio (2) e heme (3); d. 4 cadeias de globina alfa (1), transporte de oxigênio (2), zinco (3). 17. A anemia Falciforme é uma…

da população com a Doença Falciforme devido à herança de desigualdade social que envolve este grupo de pessoas. 4. Doença Falciforme A Doença Falciforme é uma patologia hereditária mais comum no Brasil. Ela é causada por uma mutação no gene beta da hemoglobina, que origina uma molécula de hemoglobina alterada denominada S (Hb S), no lugar da hemoglobina A (HB A). Em determinadas situações, essas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, assumindo…

Mudança na fase de leitura O efeito das mutações no funcionamento protéico 1. Mutações de perda de função Redução da dosagem gênica  Ex.: α‐talassemias (deleção de genes de α‐globulina); síndrome de Turner; mutações somáticas adquiridas em genes supressores tumorais. Perda total de função (mutação sem sentido ou mudança da fase de leitura)  Ex.: β‐talassemias 2. Mutações de ganho de função Mutações que acentuam a função normal de uma proteína  Ex.: hemoglobina Kempsey…

8%. Genética A hemoglobina é formada por 4 cadeias de globina (um tetrâmero), cada uma ligada a um radical heme. Cerca de 97% da hemoglobina presente nas hemácias de um indivíduo adulto normal são formadas por duas cadeias alfa e duas cadeias beta – hemoglobina A (HbA). Os 3% restantes são compostos pela hemoglobina A2 (HbA2) – duas cadeias alfa e duas cadeias delta – e pela hemoglobina fetal (HbF) – duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Os genes responsáveis pela síntese das…

genéticas com problema estruturais ou na formação das subunidades da hemoglobina, causadas por mutações em seus genes codificadores. Dentro desse grupo se encontram as hemoglobinas anormais e as talassemias. As hemoglobinas normais são compostas por quatro subunidades sendo duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Cada subunidade é composta de uma cadeia polipeptídica, a globina, e de um grupo prostético, heme, o qual contém ferro, que se combina com o oxigênio para dar à molécula sua…