Beta Talassemia

definidas como alterações hereditárias refletidas na hemoglobina, estão apontadas como as alterações genéticas mais comumente encontradas na população mundial (CAVALCANTI E MAIO, 2011; ZAGO, 2001). São designações destinadas às hemoglobinas variantes e talassemias que causam hemólise, policitemia, cianose, anemia ou falcização. São exemplos de hemoglobinopatias: anemia falciforme, hemoglobinopatias C, D, E e associações entre hemoglobinas S e C (BERTHOLO & MOREIRA, 2006). No Brasil, como…

fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. O termo doença falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas anormais é a Hb S. As doenças falciformes mais freqüentes são a Anemia Falciforme (ou Hb S ), a S Talassemia ou Microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Para o diagnóstico seguro de uma das três situações acima é de fundamental importância conhecer a forma de herança da doença falciforme. Na maioria dos casos, os pais…

a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com conseqüente modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas…

bom. 13º Talassemia A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoglobina reduzida e menos células vermelhas sanguíneas que o normal. Hemoglobina é a proteína nas células vermelhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoglobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de talassemia são geralmente…

um oftalmologista. Talassemia Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que…

da doença que ocorre nos homozigotos para a presença de hemoglobina S (Hemoglobina (Hb)SS), assim como as combinações patológicas do gene da hemoglobina S com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, como a hemoglobinopatia SC e S/Beta talassemia. Complicações advindas da DF, como insuficiência renal, crise vasoclusiva, síndrome torácica aguda e acidente vascular encefálico acidente vascular encefálico (AVE), demonstraram resultar em redução de 25 a 30 anos da expectativa…

pena ressaltar as seguintes entidades, que també cursam como anemia microcítica: talassemias (alfa e beta) e outras hemoglobinopatias anemia de doença crônica (anemia da inflamação), anemia sideroblástica, intoxicação por chumbo e uso de medicamentos como pirazinamida e isoniazida. Entretanto, o diagnóstico diferencial mais importante para anemia ferropênica é a talassemia beta menor. A associação entre talassemia menor e anemia ferropênica influi na dosagem da Hb A2, diminuindo sua…

trabalham sob risco de radiações (0,3 r por semana) prevê apenas riscos individuais, mas não os riscos de indução de mutações, pois essa dose estaria acima daquela capaz de aumentar as taxas de mutação. Outros agentes mutagênicos são as radiações alfa e beta, os nêutrons, a luz ultravioleta e a idade dos genitores. A elevação da idade materna está bastante associada ao aumento do risco de aberrações cromossômicas, mas o aumento da idade dos genitores também está associada a…

fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”.O termo doença falciforme defi ne as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes é a Hb S. As doenças falciformes mais freqüentes são a anemia falciforme(ou Hb SS),a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Para o diagnóstico seguro de uma das três situações acima é de fundamental importância conhecer a forma de herança da doença falciforme. Na maioria dos casos, os pais…

3.9 Talassemia As globinas alfa e beta constituem 98% do conteúdo de hemoglobinização eritrocitária. A principal hemoglobina humana Hb A1 é formada por dímeros de globinas alfa e beta, sintetizadas sincronizada e equilibradamente. Alterações genéticas que levam a desequilíbrios na síntese destas globinas irão causar a anemia conhecida por talassemia, que pode ser talassemia alfa ou talassemia beta. Denomina-se talassemia alfa quando há a diminuição na síntese de globina alfa e talassemia beta