Beta Talassemia: Quadro Clínico, Diagnóstico e Tratamento

1 BETA – TALASSEMIA: QUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO Letícia Gisela Rizello1 Luciana Azevedo Ruggiero Duarte Costa2 RESUMO A Talassemia é uma doença hereditária, que causa anemia de moderada a grave. Sempre se faz necessária à diferenciação da Talassemia com a anemia ferropriva, principalmente em casos de traço talassêmico, isso ocorre devido à semelhança entre seus sintomas, onde um simples hemograma não fornece informações para essa diferenciação. Os portadores dessa hemoglobinopatia descobrem tê-la ainda na infância, e devem ser submetidos aos tratamentos necessários, desde então. As partes essenciais do tratamento são a transfusão de sangue e a quelação do ferro, para evitar seu acúmulo no organismo. As Talassemias, assim como outras hemoglobinopatias, são comuns em todo o território brasileiro e isso se deve a grande mistura racial gerada pela colonização de nossa população. Palavras-chave: Talassemia. Anemia. Hemoglobinopatia. Hereditária. Quelação. Transfusão. 1 INTRODUÇÃO A Talassemia é uma doença hereditária, ou seja, passada de pai para filho e que causa anemia de moderada a grave. A etiologia da palavra Talassemia tem derivação das palavras gregas thalassa (mar) e emas (sangue), sendo que essa denominação surgiu devido a sua origem de países banhados pelo mar 1 Graduanda em Biomedicina pela FAG – IESC (Guaraí – TO); E-mail: leticiarizello_15@hotmail.com Professora, coordenadora do Curso de Biomedicina da FAG,…

_____________________________R E V I S T A U N I N G Á ______________________________ β – Talassemia: relato de caso clínico em paciente jovem no Município de Maringá RITA CRISTINA DA SILVA CARDOSO (UNINGÁ)¹ EVERTON FERNANDO ALVES (G-UNINGÁ)² RESUMO O presente estudo trata-se de um relato do caso clínico de um paciente jovem portador de β – Talassemia internado em um hospital do Município de Maringá, onde foi utilizado como método de pesquisa uma entrevista semi-diretiva com o…

O que é Talassemia? A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano. Pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a…

doenças. Uma delas é a talassemia, que é classificada em vários tipos de acordo com a cadeia acometida e a sua sintomatologia. Os sinais podem ser bastante variados e dependem do tipo de doença e gravidade. Nos dias atuais, não há como evitar a transmissão de talassemia de pais para filhos, o que pode ser feito é aconselhamento genético para os pais que são portadores do traço talassêmico. Palavras chave: Talassemia. Hemoglobina. Genética. Diagnóstico. Tratamento. A…

TALASSEMIA TALASSEMIA Pesquisa apresentada a disciplina de Genética I, do curso de Ciências Biológicas, Bacharelado, como nota parcial da disciplina. Professora 1 INTRODUÇÃO A palavra Talassemia vem de tálassa que é de origem grega que significa mar e haemas que significa sangue. Em virtude da origem da formação da palavra…

Genética da Globina Cadeia beta 146 aa Cadeia alfa 141 aa Hemoglobinas fisiológicas A combinação de duas cadeias alfa (  ) com duas beta (  ) formam as globinas. Portanto, a hemoglobina tem estrutura tetramérica. 22 Anemias Hereditárias A história familiar e descendência tomam caráter decisivo na elucidação das anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias. Anemias Hereditárias Defeitos de membrana Defeitos metabólicos…

pecilocitose intensa, mas não fazem macrocitose. Isto caracteriza um grupo específico de doença, as talassemias. Em toda anemia microcítica e hipocrômica, com características de hemólise, deve-se pensar em talassemia. 2. É sempre possível caracterizar uma anemia hemolítica pelo resultado do hemograma? Nas anemias microcíticas e hipocrômicas pensa-se em talassemia, mas pelo hemograma não se tem como caracterizar a alfa ou beta talassemia. Deve-se fazer exames complementares ao…

GLOBINA A globina constitui a maior porção da molécula da hemoglobina. Enquanto a síntese do heme se processa na mitocôndria, a da globina se faz no ribossoma citoplasmático. A formação da globina é comandada por genes das células eritroblásticas, existindo quatro diferentes genes capazes de comandar a síntese das quatro cadeias polipeptídicas que formam as globinas normais no indivíduo adulto. Essas cadeias polipeptídicas são denominadas alfa, beta, gama e delta. …

O que é a Talassemia. A talassemia é uma doença sanguínea herdada entre os membros de uma família (hereditária) na qual o organismo produz uma forma anormal de hemoglobina, a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta em destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando anemia. A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no…

Talassemia Talassemia é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia. As talassemias resultam de mutações genicas – mutações nos genes das globinas –…