Talassemia

O que é a Talassemia.
A talassemia é uma doença sanguínea herdada entre os membros de uma família (hereditária) na qual o organismo produz uma forma anormal de hemoglobina, a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta em destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando anemia.
A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo), o que causa a anemia. A Talassemia não é contagiosa e não é causada por deficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais.
Causas
A hemoglobina é formada por duas proteínas: Globina alfa e globina beta. A talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de uma dessas proteínas.
Existem dois tipos principais de talassemia:
• A talassemia alfa ocorre quando um gene ou genes relacionados à proteína globina alfa está asente ou sofreu uma alteração (mutação).
• A talassemia beta ocorre quando defeitos genéticos similares afetam a produção da proteína globlina beta.
As talassemias alfa ocorrem mais comumente em pessoas originárias do sudoeste asiático, do Oriente Médio e da China e afrodescendentes.
As talassemias beta ocorrem em indivíduos originários da região do mediterrâneo e, em menor extensão, chineses, demais asiáticos e afrodescendentes.
Existem muitas formas de talassemia. Cada tipo possui muitos subtipos diferentes. Tanto a talassemia alfa quanto a talassemia beta incluem as duas formas abaixo:
• Talassemia maior
• Talassemia menor
É necessário herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a talassemia maior.
A talassemia menor ocorre se o indivíduo receber o gene defeituoso somente de um dos pais. Indivíduos com essa forma da doença são portadores do distúrbio, mas geralmente não apresentam sintomas.
A talassemia beta maior também é denominada anemia de Cooley.
Os fatores de risco para