Talassemia

A hemoglobina é uma proteína presente no sangue, responsável pelo suprimento de oxigênio

aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência

das células. Podem ocorrer diversas alterações em sua estrutura que podem se manifestar em doenças.

Uma delas é a talassemia, que é classificada em vários tipos de acordo com a cadeia acometida e a sua

sintomatologia. Os sinais podem ser bastante variados e dependem do tipo de doença e gravidade. Nos

dias atuais, não há como evitar a transmissão de talassemia de pais para filhos, o que pode ser feito é

aconselhamento genético para os pais que são portadores do traço talassêmico.

Palavras chave: Talassemia. Hemoglobina. Genética. Diagnóstico. Tratamento.

A talassemia faz parte de um grupo de hemoglobinopatias caracterizadas por defeito genético

que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos das cadeias que formam a molécula

de hemoglobina, alfa e beta. É uma doença genética, de herença autossômica recessiva (imagem 1).

Assim, clinicamente, as talassemias podem ser classificadas em maior, intermediária, menor e mínima.

Essas anomalias na síntese das globinas causam hipocromia, glóbulos vermelhos pálidos devido à

diminuição da quantidade de hemoglobina, microcitose, tamanho diminuído dos glóbulos vermelhos,

e anemia hemolítica. É muito comum no Oriente Médio, o sub-continente indiano e para fora através

do Sudeste da Ásia, inclusive em uma região do Sul da China, Tailândia, Malásia e partes do sul do

Mediterrâneo. Estas regiões coincidem com áreas onde a malária é endêmica. Acredita-se que o traço

talassemico ofereça alguma resistência à malária.

TALASSEMIA ALFA

As talassemias alfa são diferenciadas e classificadas de acordo com o número de genes

alfa lesados, com a importante observação de que o grau de lesão pode ser variável, afetando o gene

parcial ou totalmente. De uma forma geral,