Talassemias

Artigo de Revisão

TALASSEMIA: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
Andreza Negreli Santos¹
Resumo:
A hemoglobina é uma metaloproteína presente no sangue, e é a responsável pelo suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Podem ocorrer diversas alterações genéticas em sua estrutura, que pode se manifestar por doenças, e que variam de incidência de acordo com a raça. Na população brasileira há uma grande mistura de raças, o que pode levar a uma diversidade de alterações na estrutura da hemoglobina e conseqüentemente, a diferentes patologias, tornando o diagnóstico bastante diverso. Uma destas doenças é a talassemia, que é classificada em vários tipos, de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, sendo primeiramente dividida em dois tipos: alfa talassemia e beta talassemia. Ambas são também divididas. As alfa talassemias são classificadas em portador silencioso, caráter alfa talassêmico, doença da HbH e hidropisia fetal; e as beta talassemias são classificadas em talassemia menor, intermediaria e maior. Os sinais e sintomas podem ser bastante variados, e dependem do tipo de doença e gravidade. Eles podem ser: anemia, com cansaço, palidez,

desânimo,

fadiga,

fraqueza;

icterícia,

esplenomegalia,

hepatomegalia e cardiomegalia, ou ainda aparecer com sinais e sintomas de infecção, que é a causa mais comum de morte em crianças com talassemia. Nos dias atuais ainda não há como evitar a transmissão da talassemia dos pais para os filhos, o que pode ser feito é aconselhamento genético para os pais que são portadores de traço talassêmico, mas mesmo assim ainda há possibilidade de ocorrência. Estão sendo estudados medicamentos para o tratamento, bem como técnicas genéticas de inserção de genes que produzam a cadeia beta suprindo sua deficiência, mas ainda não são conclusivos.

Palavras-chave: Talassemia. Diagnóstico. Tratamento.