Talassemia

TALASSEMIA

Os diversos tipos de talassemia são divididos em dois grandes grupos: α- talassemia alfa e talassemia beta, e cada um deles apresenta subtipos. A diferença entre os dois está na mutação presente no cromossomo 11 ou 16, na cadeia de globina, cuja produção está comprometida.

Alfa

Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina.
O indivíduo pode ser apenas o portador do gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem necessariamente apresentar os sintomas de anemia ou requerer tratamento. Em algumas pessoas com talassemia, nas quais a mutação é leve e afeta apenas ligeiramente a produção de globina, pode ser observada apenas uma leve anemia, necessitando somente de acompanhamento em certas situações, tais como cirurgias, gravidez e idade avançada.
Outra possibilidade é o desenvolvimento da chamada doença da hemoglobina H. Esta tem uma função semelhante à da hemoglobina normal. Entretanto, como é mais instável, e sua duração é menor, as células vermelhas que contém esta hemoglobina terão menor duração no organismo, o que resultará em uma anemia de moderada a severa. Se não tratada, suas conseqüências para o organismo serão fadiga (cansaço), deformações ósseas, e hepatomegalia ou aumento do fígado.
Há casos em que a mutação no cromossomo 16 leva à completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, e a produção de hemoglobina normal torna-se impossível. Este estado produz uma doença conhecida como Hydropsis fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no útero.

Beta

As beta-talassemias são mais freqüentes no Brasil e no mundo, e pessoas com esta condição apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 11. O defeito genético afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina, a qual com as duas cadeias alfa forma a hemoglobina. A condição genética provoca a redução da produção da beta globina, e sua conseqüente escassez no organismo. Há uma